Enfermedades raras o poco frecuentes

En parte gracias a las nuevas tecnologías de la comunicación y la información, son cada vez más los grupos de pacientes con enfermedades raras que, en todo el país, participan activamente de organizaciones no gubernamentales que promueven el derecho al acceso a la salud de este grupo de la población. En el año 2011, en nuestro país, el Congreso sancionó la ley nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, que lleva el número 26689, con el fin de promover el cuidado integral de la salud de las personas que las padecen y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias. Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, más de 3 millones de argentino conviven con al menos una enfermedad rara. En ese sentido, la entidad remarca que todas estas personas necesitan una mejora continua en las condiciones de vida, especialmente en cuanto al acceso a los servicios integrales de salud de modo permanente, los medicamentos de calidad y la protección social.

Cada año, el último día de febrero se conmemora en todo el mundo el Día Internacional de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. En rigor, el día elegido oportunamente para generar conciencia sobre estas enfermedades fue el 29 de febrero, ya que se trata de una fecha inusual que figura en el calendario solo los años bisiestos. El resto de los años no bisiestos se conmemora el 28 de febrero. La iniciativa surgió en 2008 de la mano de la Organización Europea para las Enfermedades Raras, una asociación civil que reúne a más de 900 organizaciones de pacientes de países del viejo continente. Cabe destacar que en nuestra provincia funciona en la ciudad de Barranqueras el Centro de Enfermedades Raras, producto de un gran esfuerzo realizado por la Fundación Ciudad Limpia y la Fundación Centro de Referencia y Entrenamiento Ocupacional  para concretar la construcción de este centro de atención, levantado en un terreno donado por el municipio portuario, que contó con financiamiento del Estado provincial y el  aporte de instituciones y empresas del sector privado.

Hacer visible esta problemática es fundamental para toda la comunidad, ya que puede contribuir a que cada vez más profesionales de la salud estén informados sobre los avances que existen en el mundo sobre diagnósticos y tratamientos. Por ejemplo, está el sitio web unensayoparami.org que ofrece un buscador para que el interesado pueda conocer los estudios de investigación que se están realizando en distintas partes del mundo para desarrollar nuevos medicamentos para la enfermedad que padece. Es importante entonces que todos los sectores de la comunidad colaboren con la visibilización de esta problemática. En la medida en que se conozcan más, más posibilidades habrá para los pacientes de lograr un diagnóstico temprano y recibir la atención adecuada. Se deben sumar los esfuerzos de todos los sectores para promover la conciencia de la población y, al mismo tiempo, destacar la importancia de promover políticas públicas destinadas a atender las necesidades de quienes padecen estas enfermedades. También es importante que tanto los pacientes y sus familiares, como los profesionales de la salud interesados en esta problemática puedan tener acceso a información actualizada sobre esta temática.

Otro aspecto a tener en cuenta es que, según los expertos, la mayor proporción de estas enfermedades aparecen en la primera infancia, lo que impacta en los pequeños pacientes impidiendo o haciendo muy dificultosa el proceso de escolarización. De ahí la importancia de generar conciencia en la ciudadanía con el fin de garantizar a quienes las padecen el derecho al acceso a la salud.

En otras palabras, las enfermedades raras o poco frecuentes son condiciones médicas que afectan a un pequeño porcentaje de la población y suelen ser crónicas, complejas y en muchos casos genéticas. La atención integral y el apoyo a las personas afectadas por estas enfermedades son fundamentales para mejorar su calidad de vida y garantizar un tratamiento adecuado.