Una cápsula para el futuro: memoria, lucha y urgencias en el Día de las Enfermedades Raras

La iniciativa reunió a familias, referentes y organizaciones que conviven con enfermedades poco frecuentes, en una jornada que combinó emoción, memoria y una fuerte interpelación al presente. Dentro de esa cápsula —que será abierta en diez años— quedaron cartas, testimonios y un pedido urgente: que lo que hoy duele, para entonces ya haya cambiado.

"Esto es un granito de arena más para que esto siga investigándose, ampliándose", expresó Paola Chequín, una de las voces más representativas del colectivo. Pero su planteo va más allá de lo simbólico: cuestiona incluso la forma en que se nombran estas patologías.
"Las enfermedades raras no son poco frecuentes. Las padecen más de 3 millones y medio de personas en Argentina y más de 300 millones en el mundo. Si hablamos de raras o poco frecuentes, me parece que le estamos errando", sostuvo.

La cápsula no es solo un gesto hacia el futuro. Es, también, un archivo del presente. Entre los documentos resguardados se encuentra la Ley Beltrán, aprobada pero aún sin implementación, una de las principales banderas de lucha del colectivo.

"Sabemos que esa lucha no va a ser fácil. Por eso hoy vamos por otro camino: queremos que se capaciten los profesionales, que el Estado esté presente, que se investigue y que se logre una pesquisa ampliada, equitativa, con acceso para todos", remarcó Chequín. Y agregó, con una claridad que atraviesa: "Los niños merecen vivir, no morir".

Pero si algo dejó la jornada fue también una palabra compartida: esperanza. Así lo sintetizó Nancy García, otra de las protagonistas del encuentro.
"Si no fuese por eso, no hubiésemos apostado a esta cápsula. Es esperanza y sueños por cumplir", dijo.

En ese mismo sentido, la actividad funcionó como un llamado directo a las autoridades. No solo desde el reclamo, sino desde la urgencia concreta: capacitación médica, mayor difusión, ampliación de la pesquisa neonatal y la creación de un centro de referencia que concentre información y atención especializada.

"Esperamos que a partir de este compromiso nuestros gobernantes se pongan las pilas, que se aboquen a lo que es capacitación, difusión, pesquisa. Es urgente, no podemos seguir esperando", advirtió García.

La escena que describe es cotidiana y, a la vez, alarmante. Cada vez más familias llegan con diagnósticos inciertos o patologías desconocidas, muchas veces sin saber siquiera cómo nombrarlas.
"Te llaman y te dicen ‘a mi hija le diagnosticaron miastenia gravis’, o te hablan de síndromes que ni sabés cómo se pronuncian, y te preguntan a dónde derivar. Por eso es súper importante tener todo centralizado para dar una respuesta urgente", explicó.

En ese contexto, la falta de formación específica aparece como uno de los principales obstáculos. Sin capacitación, no hay diagnóstico temprano. Y sin diagnóstico temprano, el tiempo —clave en estas enfermedades— se pierde.

"No podemos lograr que un médico que no se capacitó haga detección temprana de una enfermedad poco frecuente", sostuvo.

La jornada también evidenció la necesidad de un trabajo articulado entre todos los sectores: Estado, sistema de salud, organizaciones civiles e incluso instituciones religiosas, convocadas para ampliar la red de apoyo. Porque el problema excede a una sola enfermedad.

"No se trata solo de una patología. Hay muchas enfermedades raras que necesitan ser tratadas cuanto antes", insistió.

Desde su experiencia personal —atravesada por más de dos décadas conviviendo con una enfermedad poco frecuente— García dejó también un mensaje para quienes aún están en la búsqueda de respuestas:
"Si ya fuiste a uno, dos o tres médicos y no dan en la tecla, hay que insistir. Decirle al médico que indague más, que puede tratarse de una enfermedad rara. Y no hay que tener miedo a que digan ‘no sé’".

La voz de ambas mujeres —desde historias distintas pero con un mismo horizonte— se entrelaza en un reclamo colectivo que crece. Porque, como resumió Chequín: "Somos pocos, pero no invisibles. Y cuanto más juntos estemos, más visibles vamos a ser".

La cápsula del tiempo quedará cerrada por una década. Diez años en los que estas familias esperan que sus palabras no queden como testimonio de una deuda, sino como registro de un cambio.