Pesquisa neonatal: llegar a tiempo para cambiar una vida

Cada 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, una fecha que invita a visibilizar el valor de una herramienta sanitaria simple, preventiva y fundamental: detectar enfermedades en los primeros días de vida para poder tratarlas de manera temprana.

La pesquisa neonatal, también conocida como "prueba del talón", es un estudio de rutina que se realiza a los recién nacidos a partir de unas gotas de sangre. Su objetivo es identificar precozmente ciertas enfermedades congénitas o condiciones médicas que podrían afectar la salud a mediano y largo plazo. En Argentina, actualmente permite detectar seis patologías de manera obligatoria: hipotiroidismo congénito primario, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia y deficiencia de biotinidasa .

Sin embargo, la atrofia muscular espinal (AME) aún no está incluida en el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, pese a que se trata de una enfermedad genética grave y progresiva en la que el tiempo de diagnóstico puede cambiar radicalmente el pronóstico.

Se trata de una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos vivos. Se detecta principalmente en edad pediátrica y se manifiesta con una debilidad muscular progresiva hasta la atrofia de los músculos afectados.  La AME afecta a las neuronas motoras, responsables de controlar los músculos voluntarios, y puede comprometer funciones esenciales como moverse, respirar o alimentarse. En sus formas más severas, si no se diagnostica y trata a tiempo, puede tener consecuencias graves desde los primeros meses de vida. Por eso, especialistas y organizaciones de pacientes insisten en que detectar la enfermedad antes de la aparición de síntomas es clave: en AME, llegar tarde puede implicar daño neurológico irreversible.

"El diagnóstico temprano es determinante porque, en la AME, el daño neurológico puede comenzar antes de que aparezcan los primeros síntomas. Por eso, cuando el diagnóstico llega después del debut clínico, parte de esa oportunidad ya se perdió. La pesquisa neonatal permite identificar a los bebés afectados en una etapa presintomática, cuando todavía existen motoneuronas sanas y es posible iniciar el abordaje médico en el momento en que puede generar mayor impacto", señaló el doctor Javier Muntadas, neurólogo infantil, MN 92.221.

Además del impacto clínico y humano, la incorporación de AME a la pesquisa neonatal también plantea un argumento de eficiencia sanitaria. Según un informe de la Oficina de Presupuesto del Congreso , si bien la implementación de la pesquisa universal requeriría una inversión inicial, en el largo plazo permitiría generar ahorros para el sistema de salud al evitar costos asociados al diagnóstico tardío, como hospitalizaciones recurrentes, cirugías, soporte ventilatorio, alimentación por gastrostomía y otras complicaciones de alta complejidad. De aprobarse la incorporación de la AME a la pesquisa neonatal obligatoria, el informe estima que durante el primer año la medida demandaría una inversión neta de $74.000 millones para el sistema de salud consolidado y de $43.700 millones para el Estado nacional, en función de su rol como garante del acceso a los tratamientos. Sin embargo, al proyectar el análisis a lo largo de la vida de los pacientes, el escenario cambia: la detección temprana permitiría alcanzar un ahorro neto estimado del 6% para el sistema de salud consolidado y del 11% para el Estado nacional. En ese sentido, detectar antes no solo puede cambiar el pronóstico de los bebés, sino también contribuir a un uso más eficiente y equitativo de los recursos disponibles.

La detección temprana también puede aliviar la carga que la enfermedad genera sobre las familias y cuidadores. Cuando el diagnóstico llega tarde, muchas familias deben reorganizar por completo su vida cotidiana: traslados, terapias, asistencia permanente, internaciones, ausentismo laboral e, incluso, la necesidad de que una madre, un padre u otro cuidador deje de trabajar. Por eso, llegar antes no solo modifica el recorrido médico del bebé, sino también el impacto físico, emocional y económico que atraviesa todo su entorno.

Actualmente, el proyecto de ley para incorporar la AME al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal ya obtuvo media sanción en el Senado de la Nación y aguarda su tratamiento en la Cámara de Diputados. De no avanzar dentro de los plazos legislativos correspondientes, la iniciativa podría perder estado parlamentario, lo que implicaría reiniciar un camino que familias, especialistas y organizaciones de pacientes vienen impulsando desde hace años.

"Esperamos que esta ley sea una realidad en 2026. La pesquisa neonatal no solo mejora la vida del niño, sino también la de sus cuidadores: puede disminuir hospitalizaciones, evitar el avance de la discapacidad y reducir la necesidad de soportes invasivos. Detectar la AME antes del inicio de los síntomas cambia radicalmente el pronóstico", enfatizó Mariel Centurión, presidenta de Familias AME Argentina (FAME).

La incorporación de AME a la pesquisa neonatal no solo implica un avance médico también representa una medida de equidad. Hoy, la posibilidad de acceder a un diagnóstico temprano puede depender del lugar donde nace un bebé, de la cobertura de salud o del acceso oportuno a especialistas. Incluir la enfermedad dentro del estudio obligatorio permitiría que todos los recién nacidos del país tengan la misma oportunidad de ser diagnosticados a tiempo. Muchos países ya incorporaron esta prueba, con resultados claros y contundentes.

"Para las familias, la pesquisa neonatal significa la posibilidad de llegar antes. Significa que un diagnóstico no dependa del azar, del lugar de nacimiento o del recorrido que cada familia logre hacer dentro del sistema de salud. Incorporar AME al estudio obligatorio es una decisión concreta para darles a todos los bebés la misma oportunidad", reforzó Vanina Sánchez, integrante de Familias AME Argentina (FAME).

"La pesquisa neonatal es una herramienta que ya existe, que forma parte del cuidado habitual de los recién nacidos y que puede actualizarse a medida que avanzan la ciencia, el diagnóstico y los tratamientos disponibles. La pregunta ya no es si podemos detectar antes, sino qué falta para que esa oportunidad llegue a todos los bebés del país", agregó Muntadas.

En mayo de este año, Mendoza se convirtió en la primera provincia del país en incorporar la detección de AME a la pesquisa neonatal, marcando un antecedente relevante para avanzar hacia una política nacional. Para las familias y especialistas, ese paso demuestra que la implementación es posible y vuelve más urgente la discusión sobre su alcance federal.

En Corrientes hay una ley que no se cumple

La ley Beltrán, la Nº 6698, establece que a todo niño recién nacido dentro del territorio de la provincia de Corrientes se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de la adrenoleucodistrofia, además de las patologías ya mencionadas en la ley Nº 26.279, a la que la provincia se encuentra adherida por ley Nº 5.818, siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos y privados en los que se atiendan partos y/o a recién nacidos.

La iniciativa parlamentaria fue aprobada por unanimidad en las cámaras de Diputados y Senadores. El decreto que la promulgó es el Nº 2692.

A partir de la vigencia de la normativa, el Poder Ejecutivo llevará durante el mes de septiembre de cada año, haciéndola coincidir con el denominado "Mes de las Leucodistrofias", una campaña de difusión y concientización sobre enfermedades poco frecuentes, además de promover e intensificar la formación de los profesionales y agentes de la salud sobre estas patologías, desde los diferentes ámbitos de especialización. Además se incorpora la adrenoleucodistrofia al Registro Provincial de Enfermedades Raras, creado por ley 6114.

Pero ¿avanzo algo?  Paola Chequín, mamá de Beltrán y referente del Colectivo que lleva el nombre de su hijo, reclamó mayores avances en la implementación de la Ley Beltrán en la provincia de Corrientes y visibilizó la difícil realidad que atraviesan las familias con enfermedades poco frecuentes.

El Colectivo Beltrán surge a partir de la necesidad de que las familias sean escuchadas y acompañadas. "Se debe decir enfermedades poco frecuentes, ya que son patologías que muchas veces no son investigadas y cuando llega el diagnóstico, lamentablemente, es muy tarde. Como yo digo, es casi una sentencia de muerte", expresó Paola, esta mamá que sigue luchando para que la Ley que lleva el  nombre de su hijo fallecido sea implentada en la provincia de Corrientes.

La familia de Beltrán no se quedaron en el duelo, sino que decidieron transformar el dolor en acción. "Sabemos que hay muchos chicos y adultos que están sufriendo. Desde la Fundación buscamos ser un abrazo para el enfermo, pero también un nexo: gestionar medicaciones, facilitar el contacto con médicos y acompañar a las familias, porque la verdad es que todo es muy difícil", definió.

Paola insiste en la necesidad de que la Ley Beltrán se implemente plenamente, garantizando acceso a diagnóstico temprano, tratamientos adecuados y acompañamiento integral para quienes padecen enfermedades poco frecuentes.