Leucodistrofias: el desafío de conocerlas antes del diagnóstico

No se trata de una sola enfermedad. Bajo el nombre de leucodistrofias se reúne un conjunto de patologías que afectan principalmente la sustancia blanca del sistema nervioso. Muchas tienen origen genético y pueden aparecer en distintas etapas de la vida, desde la infancia hasta la adultez. Tampoco todas evolucionan de la misma manera ni tienen los mismos síntomas o posibilidades de tratamiento.

Durante septiembre, organizaciones de distintos países impulsan campañas para hablar de estas enfermedades, acompañar a pacientes y familias, promover la investigación y, sobre todo, hacerlas más conocidas.

Porque cuando se habla de enfermedades poco frecuentes, conocer también importa. Puede ayudar a reconocer señales, orientar una consulta, acelerar un diagnóstico o lograr que una familia llegue al especialista indicado después de meses o incluso años buscando respuestas.

En algunas leucodistrofias, además, el diagnóstico temprano puede resultar especialmente importante. Una de ellas es la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), una enfermedad genética que puede afectar el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales.

La detección antes de la aparición de síntomas permite realizar controles y seguir de cerca la evolución del paciente. En aquellos niños que desarrollan afectación cerebral, ese seguimiento puede permitir identificar los cambios en etapas tempranas, cuando todavía pueden evaluarse determinadas alternativas terapéuticas.

Una mamá que convirtió la experiencia en concientización

Paola Chequín conoce esa realidad de cerca. Su hijo, Beltrán Romero Feris, tuvo adrenoleucodistrofia cerebral infantil y, desde entonces, ella convirtió la visibilización de la enfermedad en una causa que sostiene durante todo el año.

"Septiembre es un mes de concientización; para mí lo son todos los meses", resumió.

Su mensaje durante este mes apunta especialmente a que las leucodistrofias dejen de ser enfermedades de las que muchas familias escuchan hablar por primera vez cuando reciben un diagnóstico.

Paola también insiste en la capacitación y en la necesidad de mirar más allá cuando un chico presenta síntomas que no encuentran una explicación clara. No plantea que cada médico deba conocer en profundidad todas las enfermedades poco frecuentes, sino que exista la posibilidad de sospechar, consultar y profundizar los estudios cuando algo no cierra.

Su propia experiencia explica ese reclamo. Antes de conocer el diagnóstico de Beltrán hubo distintas señales y consultas. Con el tiempo, la enfermedad avanzó rápidamente y el niño perdió capacidades que había adquirido.

Hoy esa historia también sostiene otro pedido: ampliar la pesquisa neonatal para la adrenoleucodistrofia y permitir que otros chicos puedan ser identificados antes de la aparición de los síntomas.

En Corrientes, esa lucha dio origen a la denominada Ley Beltrán, que incorporó la detección de la adrenoleucodistrofia a la pesquisa neonatal provincial. Paola sostiene, sin embargo, que la medida todavía no se aplica de manera efectiva y continúa reclamando su implementación.

Para ella, la diferencia está en el tiempo. Saber que un niño presenta la alteración genética permite comenzar controles, seguir su evolución y actuar ante las primeras manifestaciones de la enfermedad.

"Yo me pongo el traje de concientizadora porque no quiero que nadie pase por esto nuevamente", explicó.

Su testimonio resume, de alguna manera, el sentido que tiene septiembre para las familias atravesadas por estas enfermedades: lograr que se conozcan antes de que alguien necesite conocerlas.

Visibilizar y las consecuencias concretas

Hay otra historia que Paola utiliza para explicar por qué sigue hablando de Beltrán y de la enfermedad.

Es la de Salvi, un niño de 5 años cuya mamá había seguido de cerca la historia de Beltrán. Según relató Chequín, una pigmentación en la piel llamó la atención de un médico de la familia y llevó a profundizar los estudios.

Primero aparecieron las sospechas y luego llegaron los análisis y la resonancia. Finalmente, los estudios confirmaron una adrenoleucodistrofia.

El recorrido fue diferente al que había transitado Beltrán. Salvi llegó al Hospital Universitario Austral en condiciones de ser evaluado para un trasplante y, de acuerdo con lo contado por Paola, actualmente se encuentra en búsqueda de un donante compatible de médula ósea.

El caso también abrió para ella otro frente de concientización: la donación. Encontrar un donante compatible puede llevar tiempo y, frente a una enfermedad progresiva, cada demora cuenta.

"Cuanto más rápido se sepa todo, es más rápido y más fácil llegar a una esperanza", señaló.

La historia de Salvi le dio a Paola una confirmación concreta del valor que puede tener hacer visible una enfermedad poco conocida. Una familia había escuchado hablar de adrenoleucodistrofia antes de recibir un diagnóstico y, cuando apareció una señal, pudo preguntarse si detrás podía existir algo más.

"No quiero que nadie pase por esto nuevamente"

Por eso, cuando llega septiembre, Paola vuelve a hablar de leucodistrofias. Aunque para ella la tarea no termina cuando cambia el mes.

Uno de sus pedidos apunta directamente a los profesionales de la salud. No pretende, aclara, que un pediatra conozca cada una de las enfermedades poco frecuentes existentes, pero sí que algunas señales puedan despertar una sospecha y llevar a profundizar los estudios cuando un cuadro no encuentra explicación.

"Falta mucha capacitación, falta mucho entender", planteó.

También insiste con las familias: preguntar, buscar otra opinión cuando persisten las dudas y no quedarse necesariamente con la primera respuesta si los síntomas continúan.

Su reclamo convive con una realidad que ella misma reconoce. Las dificultades del sistema sanitario son muchas y van desde problemas para acceder a medicamentos hasta elementos básicos para pacientes con discapacidad. Aun así, sostiene que la pesquisa neonatal de la adrenoleucodistrofia no puede quedar fuera de la discusión.

"Voy a seguir luchando para que la ley se aplique, para que la ley se implemente y para que todos los chicos puedan llegar a tener esa pesquisa", afirmó.

Y cuando explica por qué continúa exponiendo una parte tan dolorosa de su propia historia, la respuesta es mucho más sencilla que cualquier explicación médica.

"Me pongo el traje de concientizadora porque no quiero que nadie pase por esto nuevamente".

Beltrán, una historia que convirtió el dolor en una causa

Para Paola Chequín, hablar de leucodistrofias no es solamente una campaña de septiembre. Su hijo, Beltrán Romero Feris, tuvo adrenoleucodistrofia cerebral infantil, una de las formas más severas de estas enfermedades, y atravesar ese diagnóstico cambió para siempre la vida de su familia.

Antes de saber qué tenía, hubo señales que en ese momento parecían no tener relación entre sí. Desde pequeño había presentado problemas digestivos frecuentes y también una mancha oscura en uno de sus codos. Paola recuerda haber consultado con pediatras y dermatólogos, pero durante mucho tiempo aquella pigmentación fue atribuida a otras causas.

Después aparecieron cambios mucho más evidentes. Beltrán modificó bruscamente su comportamiento. Un chico alegre comenzó a mostrarse introvertido, con miedo de separarse de su mamá para entrar a la escuela. La familia buscó respuestas y aparecieron distintas hipótesis, pero todavía nadie hablaba de una leucodistrofia.

"En un momento pensé que Beltrán había sido abusado por cómo su cambio de personalidad fue tan brusco, tan rápido", recordó Paola.

Cuando finalmente llegó el diagnóstico, la enfermedad ya había avanzado. Según cuenta su mamá, en apenas siete meses Beltrán perdió capacidades que había adquirido: dejó de caminar, hablar, escuchar y ver.

Paola recuerda también el momento en que recibió un manual destinado a las familias que convivían con una leucodistrofia. Comenzó a leerlo buscando respuestas y se encontró con una descripción de lo que podía suceder a medida que avanzara la enfermedad.

"Era un cuento de terror", dice hoy.

Aquella experiencia explica buena parte de la insistencia con la que habla de diagnóstico temprano. No porque conocer antes el nombre de una enfermedad resuelva todo, sino porque puede dar algo que su familia no tuvo: tiempo para controlar, anticiparse y evaluar alternativas antes de que aparezca un daño neurológico avanzado.

De la historia de Beltrán a una ley

La lucha de la familia salió del ámbito privado y llegó a la Legislatura correntina. En octubre de 2024 fue sancionada la Ley 6698, conocida como Ley Beltrán, que incorporó la detección de la adrenoleucodistrofia a la pesquisa neonatal obligatoria en Corrientes.

La norma alcanza a los recién nacidos en establecimientos públicos y privados y también contempla campañas de difusión y concientización durante septiembre, además de acciones de capacitación para los equipos de salud.

Para Paola, sin embargo, la sanción fue apenas una parte del camino. Asegura que la pesquisa para detectar ALD todavía no se implementa y que continúa reclamando que aquello que quedó establecido en la ley pueda llegar efectivamente a los recién nacidos.

"No cambió nada. La ley sigue siendo un papel escrito", cuestionó.

Su reclamo parte de una diferencia fundamental: detectar la alteración mediante la pesquisa neonatal no significa que un bebé tenga síntomas ni que necesariamente vaya a desarrollar la forma cerebral infantil. Significa saber que existe la enfermedad y poder comenzar un seguimiento.

En la X-ALD, ese seguimiento permite controlar, entre otras cosas, la función de las glándulas suprarrenales y realizar evaluaciones neurológicas y resonancias periódicas. Si aparece compromiso cerebral, detectarlo en una etapa inicial puede abrir posibilidades terapéuticas que disminuyen a medida que la enfermedad avanza.

"Prefiero enterarme mucho antes y poner manos a la obra", resumió Paola al comparar esa posibilidad con lo que atravesó su familia.

Septiembre, un mes para hablar de enfermedades todavía poco conocidas

Durante septiembre, las leucodistrofias salen del lugar de las enfermedades de las que casi no se habla para ganar visibilidad. En distintos países, organizaciones de pacientes, familias y profesionales de la salud aprovechan el mes para informar, compartir experiencias y poner sobre la mesa una realidad que, para muchas personas, recién se vuelve conocida cuando aparece un diagnóstico.

La United Leukodystrophy Foundation (ULF), una de las organizaciones internacionales dedicadas al tema, lleva adelante durante todo septiembre la campaña LeukoAware. La propuesta busca generar conciencia, dar espacio a las historias de quienes conviven con estas enfermedades y promover el acompañamiento a las familias y la investigación.

Pero, ¿qué son exactamente las leucodistrofias?

No se trata de una sola enfermedad. Son un grupo de trastornos neurológicos poco frecuentes que afectan principalmente la sustancia blanca del sistema nervioso. En muchos casos tienen origen genético y comprometen la mielina, una especie de capa protectora que recubre las fibras nerviosas y permite que los impulsos nerviosos se transmitan correctamente.

Actualmente se conocen más de 50 tipos de leucodistrofias y todavía existen casos que no logran ser clasificados con precisión. Entre las más conocidas se encuentran la adrenoleucodistrofia, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Krabbe y la enfermedad de Alexander, entre otras.

Tampoco existe una única manera en la que aparecen. Algunas comienzan durante los primeros años de vida, otras en la adolescencia y algunas recién se manifiestan en la adultez. Los síntomas también pueden ser muy diferentes según el tipo de leucodistrofia y la zona del sistema nervioso afectada.

En algunos casos pueden aparecer dificultades para caminar o mantener el equilibrio, pérdida de habilidades que ya habían sido adquiridas, problemas de visión o audición, alteraciones del comportamiento, dificultades para hablar o tragar, convulsiones o cambios en el desarrollo. Pero estos síntomas no son exclusivos de las leucodistrofias y pueden estar presentes en muchas otras enfermedades.

Esa variedad es también una de las razones por las que llegar al diagnóstico puede resultar complejo.

Para identificar una leucodistrofia, los médicos pueden recurrir a la historia clínica y familiar, el examen neurológico, estudios por imágenes como la resonancia magnética y distintos análisis de laboratorio. En muchos casos, los estudios genéticos terminan siendo fundamentales para determinar de qué enfermedad se trata.

No todas tienen la misma evolución

Hablar de leucodistrofias como si fueran una única enfermedad también puede llevar a errores.

No todas avanzan de la misma manera, no todas aparecen a la misma edad y tampoco existen las mismas posibilidades de tratamiento para cada una. En muchas, el abordaje apunta principalmente a controlar los síntomas y sostener la calidad de vida mediante medicación, rehabilitación, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiología y apoyo nutricional, entre otras herramientas.

En determinados tipos y situaciones existen tratamientos específicos y, en algunos casos, la posibilidad de actuar depende en gran medida del momento en que se detecta la enfermedad.

Por eso el diagnóstico temprano ocupa un lugar central en las campañas de concientización. No significa que todas las leucodistrofias puedan evitarse o curarse si se descubren antes. Significa que ponerles un nombre puede permitir organizar controles, conocer la evolución esperada, acceder al tratamiento disponible cuando existe y acompañar de otra manera al paciente y su familia.

Visibilizar también es acompañar

La concientización tiene además otro objetivo: que las familias no comiencen ese recorrido completamente solas.

Para quienes reciben el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente, encontrar información confiable, profesionales especializados y otras familias que hayan pasado por situaciones similares puede convertirse en una parte importante del camino.

Las organizaciones que trabajan con leucodistrofias buscan justamente construir esas redes. Además de impulsar la investigación, generan espacios de encuentro entre pacientes, cuidadores y especialistas, brindan información y ayudan a orientar a familias que muchas veces llegan después de un recorrido largo buscando respuestas.

Septiembre concentra esas acciones y les da mayor visibilidad, pero el desafío continúa durante todo el año: lograr que las leucodistrofias sean conocidas antes de que una familia tenga que aprender qué significan a partir de un diagnóstico.