¿Cuánto sabemos sobre las enfermedades raras?

Carla Soler es madre de Benjamín Castaño, un niño chaqueño de tres años que padece el Síndrome de Gould, conocido por ser el único caso registrado en Sudamérica con esta patología.

El caso de su hijo la ayudó a adentrarse en el mundo de la discapacidad, y a través de su trabajo de difusión se erigió como punta de lanza de otras familias que también tienen casos de enfermedades raras.

Unidas y conectadas

 "Somos varias las familias con diferentes síndromes que estamos conectadas, y no muchas salen a hablar. Eso no significa que no existan, y como por ahí tengo un poco más de fuerzas para alzar la voz es que lo hago por todos", explicó Carla.

Una búsqueda mediante los hashtags en las redes sociales fue el inicio de un camino donde Carla comenzó a ahondar sobre la codificación genética del síndrome que afecta a Benja. 

La similitud con otros casos la llevó a identificar patrones similares, sintió una inmediata conexión con los padres de otro varón (que tiene unos 4 años más que Benjamín), y con quienes se llaman así mismos familias Gould. 

Pese a la información que les proporcionaban los doctores en las habituales consultas, la inquietud por saber más llevó a Carla a profundizar en los conocimientos acerca de los pormenores de la afección. 

"Fue difícil poder comprender de qué se trataba, ya que al principio de nuestra lucha contra esta enfermedad, ni siquiera en Google encontrábamos nada. Porque se trata de una enfermedad genética muy poco estudiada", explica. 

La mamá de Benja detalla que incluso los médicos en la Argentina les dicen que a través de este caso, incluso los profesionales van a ir aprendiendo sobre la patología. 

Un hashtag, una búsqueda y el nacimiento de un grupo de contención 

En esa intensa búsqueda de información, un hashtag en particular le permitió dar con información justo en el Día Mundial de la Epilepsia (Benja tiene también ese síntoma). "Así llegué hasta la cuenta de Instagram Mamis Informan. Me gustó mucho la imagen que compartieron por la efeméride y a partir de ahí comencé a chatear con la mamá que administraba esa cuenta", asegura Carla. 

El grupo funciona hace aproximadamente un año, en un principio con apenas 4 mamás y siendo una cuenta cerrada. Luego se fueron sumando más casos y en el que cada una relata su búsqueda y experiencias para llegar a otras madres. Actualmente suman unas 65 personas que pueden sumarse desde el enlace que figura en el feed de Mamis Informan. 

Una iniciativa que crece

 "Nos tocó ser las que encabezamos la búsqueda del vínculo, la charla, el intercambio de información. Compartiendo nuestras vivencias y expresando las emociones que siente cada una, como transitar las patologías que tienen nuestros hijos", afirma Carla. Y añade: "no todas estamos en el mismo estadio de la enfermedad, algunas todavía no tienen siquiera un diagnóstico… De las cuatro mamás que empezamos inicialmente el grupo hay una de ellas que, pese a tener un diagnóstico, necesita seguir avanzando en pruebas genéticas para conseguir un segundo diagnóstico de la misma bebé".

"Aunque hay síntomas diferentes, patologías distintas, nos une el amor en común. Y no siempre son casos de éxito, porque en el grupo también hay casos de bebés que ya son angelitos, como lo es Abril, una bebé de Buenos Aires", se sincera Carla. 

"Las primeras mamás que se unieron son de la Argentina, y con el tiempo se van uniendo desde otros países como por ejemplo de España, Ecuador, Costa Rica  y los Estados Unidos", finalizó.