La historia que invita a conocer más sobre las enfermedades poco frecuentes
El 12 de abril es el Día Provincial del Síndrome de Gould, una jornada que nació a partir de una historia concreta, humana, sensible.
Benjamín tiene cinco años. En septiembre cumplirá seis. Habla poco, pero entiende todo. Camina, juega, va al jardín, saluda al verdulero, al ferretero, al vecino. Sonríe. Y esa sonrisa, dicen quienes lo conocen, tiene la extraña capacidad de borrar por un instante la palabra diagnóstico.
Porque detrás de esa sonrisa vive una realidad compleja: Benjamín es el único niño en la Argentina con diagnóstico registrado del síndrome de Gould, una enfermedad genética poco frecuente vinculada a una mutación que afecta los vasos sanguíneos. Su historia no solo atraviesa el dolor y la incertidumbre, sino también la lucha, la visibilidad y la construcción de conciencia para muchas otras familias.
Una intuición que empezó antes de nacer
La historia comenzó incluso antes del primer llanto. Durante el sexto mes de embarazo, los médicos detectaron una pequeña inflamación cerebral. No había certezas, ni demasiadas herramientas diagnósticas. La decisión fue esperar.
"Por intuición de madre decidí que naciera. Faltaban solo tres meses", recuerda su mamá.
Pero el nacimiento no trajo respuestas, sino nuevas señales. Benjamín llegó al mundo con cataratas congénitas —"dos piedras blancas en los ojos", como las describe ella— y con la inflamación cerebral persistente. Era plena pandemia. Sin vuelos comerciales, sin traslados habituales, sin certezas.
El viaje a Buenos Aires fue casi cinematográfico: un aeropuerto cerrado que se abre solo para ellos, un avión sanitario, controles policiales, la urgencia atravesando cada minuto. Comenzaba entonces un recorrido largo, intenso y muchas veces solitario en busca de un diagnóstico.
El camino hacia una palabra que no existe en los libros
La búsqueda fue extenuante. Estudios, consultas, genetistas, especialistas. La palabra que finalmente llegó no trajo tranquilidad.
"Esto es algo muy grave, no tenemos libros para esto. Disfrutalo todos los días", fue la frase que recibió su mamá.
Desde ese momento, empezó otro proceso: el duelo. No el duelo de la ausencia, sino el de la incertidumbre. El de amar a un hijo profundamente mientras se aprende a convivir con una enfermedad sin cura.
El síndrome de Gould que padece Benjamín implica una alteración del colágeno en las venas. En términos simples, sus vasos sanguíneos pueden dilatarse y romperse ante estímulos que para otros serían normales: una emoción intensa, un golpe, una subida de presión. Puede producir sangrados espontáneos en distintos órganos.
A sus cinco años, Benjamín ya atravesó tres derrames cerebrales, un sangrado renal y diversas secuelas visuales, verbales y neurocognitivas. Sin embargo, su vida no está definida por la fragilidad, sino por el movimiento.
Una promesa: ser niño
"Si lo tuviera que tener protegido sería en una caja de cristal. Pero yo le prometí que iba a ser niño", dice su mamá.
Y lo cumple. Benjamín se levanta temprano, elige su desayuno, pone la mesa, juega, hace terapias, asiste a un jardín neurotípico —donde fue el primer niño con estas características— y se relaciona con naturalidad. Tiene su público en el barrio. Saluda a todos. La gente lo reconoce. Él responde con besos voladores.
La vida cotidiana, lejos de ser estática, es intensa. Cinco terapias semanales, controles médicos, cuidados permanentes. Pero también hay espacio para la rebeldía propia de su edad, para decir "no quiero", para subir al sillón, para andar en triciclo.
Criarlo sin miedo se volvió una decisión. Con cuidado, pero sin encierro. Con amor, pero sin límites impuestos por la incertidumbre.
La lucha que trasciende lo personal
El diagnóstico no solo cambió la vida de la familia. También abrió una lucha colectiva. La mamá de Benjamín no se detuvo. Buscó información, armó protocolos, documentó estudios, contactó especialistas de otros países. Lo que empezó como una necesidad personal se convirtió en una herramienta para otras familias.
Incluso logró algo inédito: registrar oficialmente el caso en el sistema sanitario nacional. Hoy, al ingresar la mutación genética COL4A1, aparece su nombre. Ese dato, aparentemente técnico, representa una puerta abierta para futuros diagnósticos.
La visibilidad también llegó a través de las redes sociales, donde la "sonrisa de Benjamín" se convirtió en un símbolo. Desde allí, otras familias comenzaron a contactarse. Se compartieron experiencias, estudios, estrategias. La soledad inicial empezó a transformarse en comunidad.
El impacto trascendió fronteras. Equipos científicos internacionales se interesaron en su caso. Investigadores comenzaron a analizar su patología dentro de estudios vasculares más amplios. Incluso se abrieron posibilidades de investigación conjunta en el país.
La fuerza que nace del amor
Cuando le preguntan de dónde saca fuerzas, su mamá suele responder que no es ella quien impulsa todo, sino él. "El que maneja el barco es Benjamín", dice.
La sonrisa, el saludo al vecino, los avances, las pequeñas conquistas cotidianas. Todo se convierte en motor. El diagnóstico más cruel convive con la decisión de vivir el presente. Sin expectativas rígidas, pero con la certeza de brindar la mejor calidad de vida posible.
El miedo existe, pero no domina. La confianza en su hijo, el vínculo que construyeron y la decisión de no paralizarse marcan el rumbo.
Un domingo para mirar distinto
Este 12 de abril, el pedido es simple: vestir algo amarillo. Una remera, un accesorio, un objeto. Compartir una foto. Usar el hashtag "Hoy mi corazón es amarillo".
No es solo un gesto simbólico. Es una forma de visibilizar las enfermedades poco frecuentes, de recordar que detrás de cada diagnóstico hay una familia, una historia, una lucha silenciosa.
Benjamín no es solo un caso médico. Es un niño que sonríe, que aprende, que avanza. Su historia invita a mirar más allá de la rareza de una enfermedad y a reconocer la fuerza de quienes transforman la incertidumbre en acción.
En un mundo que muchas veces corre detrás de certezas, la vida de Benjamín enseña algo distinto: que incluso cuando no hay respuestas, el amor puede construir caminos.
Y que, a veces, una sonrisa basta para iluminarlo todo.
¿Qué es el síndrome de Gould?
El síndrome de Gould es una enfermedad genética poco frecuente vinculada a mutaciones en el gen COL4A1, responsable de la producción de colágeno tipo IV, un componente esencial en las paredes de los vasos sanguíneos.
Esta alteración provoca fragilidad vascular, lo que significa que las venas y arterias pueden dilatarse y romperse con mayor facilidad, generando sangrados espontáneos en distintos órganos.
Entre las manifestaciones más comunes se encuentran:
- Hemorragias cerebrales o derrames
- Problemas visuales, como cataratas congénitas
- Dificultades neurológicas o del desarrollo
- Compromiso renal u otros órganos
- Trastornos musculares o cognitivos
- Se trata de una enfermedad multisistémica, es decir, puede afectar diferentes partes del cuerpo y su evolución varía en cada paciente.
Actualmente no tiene cura, por lo que el abordaje se centra en el seguimiento médico, la prevención de riesgos y la mejora de la calidad de vida.
Debido a su baja frecuencia, existen muy pocos casos registrados en el mundo, lo que hace fundamental la visibilización, la investigación científica y el acompañamiento a las familias.
El amarillo, un color que abraza las causas invisibles
El amarillo no fue elegido al azar. En todo el mundo, este color representa a las enfermedades poco frecuentes y simboliza la esperanza, la empatía y la necesidad de hacer visible lo que muchas veces permanece oculto. Por eso, cada 12 de abril, la propuesta es simple pero poderosa: vestir algo amarillo, compartir una imagen, sumar una voz. Detrás de ese gesto hay un mensaje claro: acompañar a quienes conviven con diagnósticos raros, impulsar la investigación y recordar que, aunque sean pocos los casos, cada historia merece ser vista, escuchada y comprendida.
Maternidad, distancia y una lucha cotidiana
La historia de Benjamín también es la historia de una maternidad atravesada por la distancia. Su mamá es tucumana y vive en el Chaco sin su familia cerca, lo que convierte cada día en un desafío aún mayor.
Entre controles médicos, terapias, gestiones y cuidados permanentes, la crianza se vuelve casi solitaria. Sin embargo, en ese camino fue encontrando redes de apoyo inesperadas: profesionales, amigos y personas que se fueron sumando con gestos concretos. Aun así, hay momentos en los que la sensación de soledad aparece, sobre todo cuando las decisiones son urgentes y el miedo se instala en silencio.
En esos instantes, la fortaleza no nace de la ausencia de temor, sino del amor que empuja a seguir adelante.
Una ley que nació de una historia
La lucha por visibilizar el síndrome de Gould también tuvo un impacto concreto: la sanción de una ley provincial que instituye el 12 de abril como el Día Provincial del Síndrome de Gould.
La iniciativa surgió a partir del trabajo incansable de la familia de Benjamín, que transformó la experiencia personal en una causa colectiva. La norma tiene como objetivo promover la concientización, difundir información sobre la enfermedad y generar acciones que permitan avanzar en el conocimiento de las patologías poco frecuentes.
Más allá del texto legal, la ley representa un paso simbólico y necesario: reconocer que detrás de cada diagnóstico hay personas, historias y derechos que necesitan ser visibilizados. En ese sentido, el nombre de Benjamín dejó de ser solo el de un niño para convertirse en una bandera que impulsa a otras familias a no sentirse solas.
