"Necesitamos que el mundo sepa qué es el Síndrome de Gould"

En la Argentina el Síndrome de Gould está íntimamente ligado al nombre del pequeño Benjamín Castaño. El niño del Chaco con casi tres años de edad es noticia por ser único caso registrado en Sudamérica (hasta 2022). 

La enfermedad se caracteriza por la ausencia de un tipo de colágeno que afecta severamente la funcionalidad de tejidos y órganos. Se manifiesta muy tempranamente, en los primeros meses de vida, con problemas de visión y de movilidad o en crisis epilépticas. Carla Soler cuenta con precisión que 122 días después del nacimiento de su hijo, ella y su esposo Lucas Castaño recibieron un diagnóstico que recién comprendieron hacia el primer cumpleaños. 

Origen y síntomas 

Hace apenas tres años que al conjunto de trastornos se le asignó el apellido del oftalmólogo que identificó la alteración genética en una proteína: el colágeno. Según los registros de una fundación estadounidense dedicada al tema, hay 597 personas en el mundo que conviven con esa extraña mutación. La baja producción de colágeno quita elasticidad a las venas e incrementa el riesgo de que se rompan y produzcan hemorragias. 

En niños como Benjamín Castaño también se advierte un retraso en el crecimiento físico y neurológico, constipación crónica, limitaciones en el lenguaje y en la motricidad, entre otras afecciones. 

Primeros días 

Carla cursaba el sexto mes de embarazo cuando con su marido recibieron una noticia que los alarmó. Las ecografías mostraban que el bebé tenía una inflamación en el cerebro. Como una punción para diagnóstico no siempre es la mejor alternativa, porque conlleva riesgos y no permite intervenir, recuerdan que decidieron esperar hasta el nacimiento.  

Contexto sanitario  

Benjamín nació en una clínica privada en septiembre de 2020, en plena pandemia de Covid-19. El primer diagnóstico fue difícil de asimilar para la joven pareja. Un oftalmólogo detectó que el recién nacido tenía cataratas y veía muy poco, apenas a dos centímetros de sus ojitos. 

Varias consultas después, dos reconocidos pediatras de la provincia admitieron que desconocían el origen de lo que le pasaba y sugirieron ir a Buenos Aires por más respuestas. Para hacerlo, Carla y Lucas debieron tramitar el traslado en avión sanitario. 

Centros de referencia   

Una vez en contacto con médicos que activaron un protocolo especial; en 90 días lograron dar con un estudio genético. "En nuestro caso por haber ido a Buenos Aires y haber encontrado a esos médicos, tuvimos un diagnóstico rápidamente", valora. De aquella angustiante y vertiginosa experiencia, tanto ella como su pareja tienen baches en la memoria; se mezclan momentos, personas y hasta la información que iban recibiendo. 

Además, considera que "era muy difícil obtener respuestas, a pesar de que lo atendían eminencias de hospitales prestigiosos como el Austral, Suizo, Garrahan y el Italiano".  

Que se conozca 

Una de las explicaciones a las dificultades actuales de Benjamín se explica en lo que le pasó en su vida intrauterina. Durante la gestación tuvo tres ACV y al nacer los médicos describieron que presentaba una cavidad en un hemisferio cerebral. Ese faltante en la masa del cerebro se llama porencefalia, puede darse antes o después del nacimiento y afectar el lenguaje, entre otras funciones. 

"Muchos médicos nos dijeron que Benja no iba a poder hablar, comer solo, ni caminar, y hoy sí puede; está aprendiendo a decir mamá y papá", detalla Carla, para contrastar diagnóstico con potencialidades. 

Ella y Lucas, como muchos otros familiares, quieren que se sepa qué es el Síndrome de Gould. "Me hace feliz que Benja abra puertas y que el Ministerio de Salud tenga un apartado con ese síndrome. Como no hay tratamiento ni cura, tampoco protocolo que te diga qué hacer si tu hijo lo sufre. Estoy para orientar a otros".

Las esperanzas

Ahora, con más información, la atención se concentra en EEUU. En el lejano país del norte hay esperanza de una vacuna o tratamiento. Allí hay una joven de 19 años que sufre los efectos más duros de la enfermedad: la fuerte contracción de músculos le provocó varias fracturas de costillas, entre otros padecimientos. Como el papá es un científico dedicado a estudiar si una vacuna puede prevenir que se produzcan espasmos, Carla confía en esa posibilidad. 

Si bien agradece tener la posibilidad de estar junto a su pequeño hijo al despertar y al anochecer de cada día, también sabe que va a seguir moviendo cielo y tierra para que alguien la ayude a encontrar respuestas.  

Piensa en voz alta al compartir que tal vez pasen varios años hasta que ese deseo se cumpla, que quizá Benja ya sea adulto, y entonces imagina una instancia superadora: "Espero que se encuentren para otros niños. Es lo que me hubiera gustado tener cuando nadie me daba una respuesta". 

El aprendizaje de una gran comunidad internacional    

El desafío diario de adaptarse a la adversidad y vivir un día a la vez. Las redes sociales contribuyen no solo a conocer más sobre la enfermedad, también a dar contención a familiares de personas con Síndrome de Gould.  

No siempre hay un tratamiento para las enfermedades raras o poco conocidas. Entonces, con frecuencia, los médicos o el personal de la Salud no quieren tocar a un niño con Síndrome de Gould. "Y los padres y madres también tememos que ellos puedan hacer algo mal", agrega Carla Soler. Entre las consecuencias, menciona que Benjamín tiene una lista con decenas de medicamentos "prohibidos", porque pueden facilitar un sangrado o exponerlo a otros efectos riesgosos. 

En las redes 

Carla y su marido Lucas Castaño eligieron mostrar en las redes su experiencia para que otras familias sepan más sobre el síndrome. Y eso también les facilitó el contacto con otras personas que viven circunstancias parecidas. Por ejemplo los familiares de Colby, un nene tres años mayor que Benja. Ese niño reside en EEUU y les dio una vista con una calidad de vida posible. "Es la visión más cercana de un futuro", dicen. 

Pioneros

La visibilidad que alcanzaron en redes fue tal que les escribieron desde México, Colombia, Ecuador, Brasil. Y con algunas madres de chicos con Gould de España celebran cada difusión o paso local como un logro conjunto. Hace casi un año, en la fundación estadounidense dedicada a la enfermedad no había registro de casos en América del Sur, por lo que Benjamín figura como único. De ahí que admitan con Lucas ser conscientes de que hacen un camino pionero.  

Más vida

El contacto con otras experiencias les permitió saber que hay personas que empiezan a mostrar síntomas en la adultez, como los ACV. Otras son asintomáticas, y lo supieron al ver que transmitieron el síndrome a sus hijos. "Hay muchas enfermedades raras en la misma situación, las personas que las tienen existen y están sufriendo. Y nos muestra que hay mucho por estudiar todavía". 

Seguir en redes otras situaciones similares los llevó a conocer un caso muy triste, de un niño unos pocos meses mayor que Benja que tenía mucha energía. Pero un resfrío se complicó y derivó en una neumonía, hasta que finalmente falleció. "Fue un cachetazo, nos obligó a ser más conscientes. Al mismo tiempo, está la alegría de Benja. Seguimos buscando algún médico o investigador que encuentre un tratamiento, y respuestas que lo ayuden a vivir mejor. Ojalá sea de la Argentina, o de habla hispana", dicen. 

Ante un sistema de salud que muchas veces no está preparado para atender ese tipo de casos y el diagnóstico se demore, un hashtag busca sintetizar los pedidos: #MásInvestigaciónParaMásVida. 

Muestras inesperadas 

Carla cuenta que con Lucas entendieron que debían acompañar a su bebé en el mundo tanto como les fuera posible y mientras lo transmitían en posteos, las palabras de desconocidos fue algo que no esperaban: "La gente es muy dulce y lo demuestran todos los días con mensajes para Benja". 

En un tramo intimista, a la pregunta sobre cómo sobrellevan tantas adversidades, responde que como mamá las emociones son "un subibaja" y que en las cuentas virtuales elige narrar como si fuera su hijito quien habla, en busca de desdramatizar lo duro que es todo. Pero admite que "Las frustraciones son muchas y nunca salís igual de fuerte de cada situación". 

Pequeños pasos 

En un mensaje que bien podría destinarse a otras mamás con hijos con problemas de salud prolongados, dice: "A veces las personas también tenemos que permitirnos estar mal", sobre todo si se acompaña a una persona con una enfermedad grave y que hasta ahora no tiene tratamiento. 

"Benja me está haciendo conocer el mundo de la discapacidad, un poco con la visión y otro con lo motriz. Y si mañana tiene un sangrado en un riñón sé que puede pasar a diálisis de por vida, hacia una discapacidad más seria. Por eso con el papá decimos: un día a la vez. A Lucas le cuesta salir ante cámaras; yo cuento para afuera y él está presente en el día a día. Él es un gran papá", describe.  

Casi tres años 

Desde aquél diagnóstico inicial recibido a los tres meses de vida, la mamá describe el presente como un momento de logros impensados. El desarrollo de cataratas similares a las de una persona anciana en la primera infancia es una situación que limita a Benja en sus posibilidades de aprendizaje y conocimiento del mundo. Sin embargo, las intervenciones y el uso de unos lentes especiales permitieron que a los dos años Benjamín ampliara su percepción y viera por primera vez el rostro de la mamá y del papá. 

Otras terapias que recibió fueron demostrando los avances importantes que se pueden advertir hoy, por ejemplo, en sus entusiastas ganas de caminar. Y por la medicación que le suministran, se generaron una descalcificación y deterioros dentales. Para prepararse antes de la consulta odontológica, Carla le explicó varios días antes a su hijito el paso a paso de lo que debía hacer: abrir grande la boca para que la dentista le ponga "una pastita". Una vez en la silla efectivamente le hizo caso y la profesional de la salud pudo arreglar la parte que se había desprendido. De esa situación, Carla toma una certeza: "Confío más en él que en toda la ciencia".

Una fecha dedicada a crear conciencia  

Hace poco más de una semana, la Cámara de Diputados del Chaco instituyó que el 12 de abril sea el Día Provincial del Síndrome de Gould. La idea es difundir, que se logre una detección temprana, y que se cree conciencia sobre las dolencias que conlleva el síndrome. El proyecto impulsado por la presidenta Élida Cuesta se votó por unanimidad. Carla y Lucas llegaron hasta ella a través de Florencia Álvarez, una de las profesionales que trata a Benjamín y conoce a Cuesta. Con la transmisión de la necesidad de dar visibilidad al caso, un mes y medio antes se reunieron y Carla aportó todo el material del que disponía. Una vez alcanzado el dictamen favorable, el miércoles 5 de julio en el recinto fueron todas emociones. Desde ese momento, la mamá de Benja recuerda que los diputados detuvieron la sesión para colocarse el lazo amarillo que identifica el síndrome de Gould y extendieron la ovación cuando notaron que a Benja lo entusiasmaban esos aplausos. "Ojalá este sea el punto de partida para que Benjamín pueda mejorar su calidad de vida y estos dos padres, que tanto hacen por su hijo, tengan más apoyo de toda la sociedad", destacó Cuesta en su discurso. Carla agregó que visibilizar los casos también tiene que contribuir a que las obras sociales y las prepagas cubran lo necesario.