La mamá de un nene con talla baja cuenta cómo es su búsqueda por una mejor calidad de vida para él

María Laura Fragnito es mamá de mellizos de 10 años, y uno de ellos nació con acondroplasia. En un reciente encuentro médico en Buenos Aires, compartió su experiencia de constante aprendizaje.

"El diagnóstico llegó durante el embarazo y fue un shock. Pensaba que mi hijo iba a ser objeto de bullying permanente, que iba a ser burlado toda la vida", confesó.

Al describir que el entorno social no ayuda, planteó que existe una idea muy extendida que ve a las personas de talla baja como objeto de diversión.

"Además es una condición de la que no sabés nada, el plan familiar se altera y mientras intentás reacomodarte, vas siguiendo consejos médicos", contó. 

Patovicas de la sala maternal

Su hijo empezó a caminar a los dos años y medio cumplidos, a diferencia de otra niña que empezó un tratamiento específico mucho antes y dio sus primeros pasos al año y seis meses.

Para ayudar a una inserción Fragnito propone a los padres que se presenten en un jardín maternal o escuela y expliquen a los demás cuáles son las diferencias y la necesidad de trabajar en comunidad.   

La mujer a la que amigos y cercanos llaman "Lala" recordó que los primeros años fueron muy exigentes, en un proceso que se prioriza el cuidar,  porque "los chicos necesitan padres fuertes, que los acompañen toda la vida", reflexiona.

Una de las situaciones con gestos que valora lo vivió en la sala maternal: dos nenes un poquito mayores a su hijo notaron diferencias y asumieron un rol protector. "Como veían que él no tenía fuerza o la destreza necesaria para evitar que otros nenes le quiten un juguete, por ejemplo; se asumieron como los patovicas de Santi", dijo entre risas.    

El camino 

Ante la cantidad de cuidados médicos y turnos con especialistas Lala dice: "Aprendimos a convivir con una condición crónica que en los primeros años es muy demandante y en los que había muy poca información en el país", confesó.  

En la búsqueda de respuestas, con su esposo acudieron a una fundación de España y de Estados Unidos donde les hablaron de una investigación innovadora.

En 2018, cuando su hijo tenía tres años, llegó la confirmación de que una droga llamada vosoritida era segura. "Escuchar eso me dio confianza y esperanza", relató.

Los años de tratamiento permitieron mejorar el crecimiento de extremidades, practicar natación y ganar confianza en su día a día en la escuela, en el club y en los espacios públicos.

Esperanza compartida

Hoy, con su esposo, Roberto, alientan a otras familias a consultar con especialistas formados en medicina de vanguardia. Y desde Acondroser promueven "un camino de compromiso, aprendizaje y esperanza compartida".

En contacto con muchas familias a través de la fundación, cuenta que se contienen en la defensa de los derechos de los pacientes y acompañando a las que transitan situaciones parecidas.

"Nos enfocamos en la acondroplasia, porque es la condición que nos atraviesa. La idea es poder acompañar a toda la comunidad de pacientes con displasias esqueléticas", agregó.

Entre los objetivos de la fundación está el de acercar a las nuevas generaciones de pacientes a una mejor calidad de atención médica, de experiencia de comunidad, facilitar la inserción y que lleguen con más herramientas a una integración entre pares desde la infancia hasta la vida adulta.

Un mismo fin

La empresa que desarrolló el medicamento se dedica a encontrar tratamientos para personas con afecciones genéticas poco frecuentes. Nació a partir de la preocupación de un papá, Mark Dand, un exjefe de la policía que se niega a aceptar que no había tratamiento para la mucopolisacarosis tipo 1.

Junto con su mujer Jeanne reciben el diagnóstico cuando el hijo de ambos tenía 3 años y con una esperanza de vida de 10 años, con deterioro gradual de la salud y dolores.

Su lucha empezó recaudando fondos y la creación de la Fundación Ryan, que es el nombre del niño. En la búsqueda por un tratamiento, en la Universidad de California en Los Ángeles, encuentra al Dr. Emilio Caicip, que deja su laboratorio para fundar la empresa Biomarín y dedicarse de lleno al desarrollo de productos y medicamentos para patologías poco frecuentes.

En 25 años de investigación y desarrollo, más de 14.000 pacientes se encuentran en tratamiento en el mundo de unos 80 países. La compañía comercializa ocho medicamentos, seis de ellos son los primeros en su categoría, incluido el y tratamiento para la acondroplasia.