Un chaqueño fue el primero en Latinoamérica en recibir un innovador tratamiento

Desde enero de 2022, un paciente chaqueño es el primero en el país y en toda Latinoamérica en recibir un innovador tratamiento para la acondroplasia, una condición genética que causa baja talla desproporcionada y que popularmente se conoce como enanismo. En una entrevista a la médica responsable del servicio de Genética Médica del Hospital Pediátrico de Resistencia, NORTE pudo indagar sobre la atención local y el acceso a vosoritida, un medicamento de reciente aprobación comercial.

"Hasta hace poco, la única alternativa terapéutica era la elongación de miembros, un procedimiento quirúrgico", explicó la pediatra Carolina Dellamea. "En 2021 se presentó una medicación específica que permite abordar la causa de la enfermedad y que en el Chaco pudimos utilizarla a partir de enero de 2022", agregó.

El medicamento se llama vosoritida, del laboratorio Biomarin, y a partir de 2025 ya está disponible comercialmente, por lo que se espera que facilite el acceso para las personas con acondroplasia y sus familias.

La especialista señaló que el avance representa un cambio radical en el abordaje de la acondroplasia. El nuevo tratamiento logra mejorar la velocidad de crecimiento en 1,5 a 1,8 centímetros adicionales por año y, al sostenerse en el tiempo, se traduce en una mejor calidad de vida, sostuvo.

Además, precisó que la terapia también incide en otros aspectos de salud de los pacientes, como la reducción de episodios respiratorios, hipoacusia o complicaciones neurológicas asociadas a la falta de crecimiento de ciertos huesos de la cabeza.

Tres pacientes

Actualmente, el servicio de Genética Médica del Hospital Pediátrico atiende a 22 pacientes con diagnóstico de acondroplasia, de los cuales tres ya reciben la nueva medicación. La droga está indicada en bebés desde los cuatro meses de edad hasta el cierre de los cartílagos de crecimiento, algo que ocurre aproximadamente entre los 16 y 18 años.

"Las dosis se aplican en forma subcutánea, todos los días", detalló la especialista que atiende en el Consultorio 16 del hospital Avelino Castelán.

El paciente chaqueño que comenzó su tratamiento en enero de 2022 ya lleva casi cuatro años de terapia efectiva. Según la especialista, los resultados son alentadores: "En términos objetivos, hemos visto que duplicó su velocidad de crecimiento: pasó de crecer 4 centímetros por año a 8".

"Y los cambios que refieren las familias son significativos: poder alcanzar una perilla de luz, lavarse la cabeza o higienizarse solo. Son mejoras que impactan directamente en su autonomía y bienestar", destacó.

Entre los efectos adversos se observan pocos episodios de hipotensión leve y transitoria (en chicos con deficits nutricionales). Para los especialistas que dimensionan su alcance destacan los beneficios y que abre una nueva etapa de esperanza para las familias y para niños con acondroplasia.

En perspectiva

En el mundo cada 25 mil recién nacidos uno tiene acondroplasia y en la Argentina esa estadística equivale a 18 casos nuevos cada año.

"Por primera vez podemos ofrecerles a los niños y a sus familias una medicación dirigida a cambiar patrones que parecían infranqueables", explica la médica Julieta De Víctor.

La genetista, jefa del servicio de Genética del hospital interzonal de agudos Eva Perón de la provincia de Buenos Aires, es una de las especialista en el país que explica en qué consiste el tratamiento.  

El medicamento se llama vorosatida y es un análogo de un péptido natural que contrarresta la vía que detiene el crecimiento. Lo produce el laboratorio Biomarin, una empresa biotecnológica global dedicada a desarrollar terapias que abordan la causa de afecciones genéticas.   

El desafío del acceso 

Más allá de la indicación del tratamiento de acondroplasia, el acceso todavía es un desafío. Los tres pacientes pediátricos con cobertura de obra social en el Chaco fueron judicializados. Además de los criterios médicos, la familia debe estar comprometida con la aplicación diaria de dosis y para realizar controles.

Lejos de la apariencia exterior, las mejoras más significativas de la medicación se relacionan con la reducción de cirugías y dolor: disminuyen las infecciones respiratorias, otitis y el riesgo de complicaciones neurológicas. Entre las dificultades que no se ven, el principal factor de riesgo es la estrechez del foramen magnum, un orificio por donde pasa la médula. Entre el 60 y el 80% de los pacientes con acondroplasia deben operarse para agrandarlo, porque puede comprometer funciones vitales e incluso causar muerte súbita.

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