El desafío de visibilizar las enfermedades raras
Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias necesitan una mejora continua en las condiciones de vida, especialmente en cuanto al acceso a los servicios integrales de salud de modo permanente, los medicamentos de calidad y la protección social. Así lo señala la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, que estima que en el país más de 3 millones de personas viven con al menos una enfermedad rara.
Cada año, el último día de febrero se conmemora en todo el mundo el Día Internacional de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. En rigor, el día elegido oportunamente para generar conciencia sobre estas enfermedades fue el 29 de febrero, ya que se trata de una fecha inusual que figura en el calendario solo los años bisiestos. El resto de los años no bisiestos se conmemora el 28 de febrero. La iniciativa surgió en 2008 de la mano de la Organización Europea para las Enfermedades Raras, una asociación civil que reúne a más de 900 organizaciones de pacientes de países del viejo continente.
En nuestra provincia, en julio del año pasado se inauguró en la ciudad de Barranqueras el primer Centro de Enfermedades Raras del país, luego de un gran esfuerzo realizado por la Fundación Ciudad Limpia y la Fundación Centro de Referencia y Entrenamiento Ocupacional (CREO) para concretar la construcción de este centro de atención, levantado en un terreno donado por el municipio portuario, que contó con financiamiento del Estado provincial y el aporte de instituciones y empresas del sector privado.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6 mil y 8 mil enfermedades raras o poco frecuentes. El 90 por ciento de ellas tienen origen genético y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo.Debido a que son poco conocidas para una gran mayoría de los profesionales de la salud, por lo general el paciente tarda más en obtener un diagnóstico de su padecimiento. Por ese mismo motivo, es decir por el desconocimiento de su existencia, no están entre las prioridades de la industria farmacéutica ni de los sistemas de salud. En los últimos años, gracias a las nuevas tecnologías de la comunicación y la información, son cada vez más los grupos de pacientes y familiares de éstos que participan activamente de organizaciones no gubernamentales que promueven el derecho de este grupo de la población al acceso a la salud.
Hacer visible esta problemática es fundamental porque puede ayudar a que cada vez más profesionales de la salud estén informados sobre los avances que existen en el mundo sobre diagnósticos y tratamientos. Por ejemplo, está el sitio web unensayoparami.org que ofrece un buscador para que el interesado pueda conocer los estudios de investigación que se están realizando en distintas partes del mundo para desarrollar nuevos medicamentos para la enfermedad que padece.
En una encuesta se llevó a cabo la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes entre los años 2016 y 2017 reveló que en todas las provincias del país y en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires se han reportado casos de personas con enfermedades poco frecuentes; y que la mayoría de estas personas con diagnóstico de una enfermedad poco frecuente se encuentran en edad productiva o activa, entre los 20 y los 59 años. Según esta misma fuente, en Argentina, en promedio a una persona le lleva 10 años llegar a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer síntoma, siendo las personas adultas a quienes más años demanda este proceso. Otro dato importante que arroja el relevamiento es que como consecuencia del mencionado retraso en el diagnóstico, el 35 por ciento de las personas no recibe a tiempo un apoyo o tratamiento; mientras que al 31 por ciento se le agrava la enfermedad o los síntomas y el 23 por ciento recibe un tratamiento inadecuado.
Es importante que todos los sectores de la comunidad colaboren con la visibilización de esta problemática. En la medida en que se conozcan más, más posibilidades habrá para los pacientes de lograr un diagnóstico temprano y recibir la atención adecuada tanto en el sector público como privado de la salud.
