Leucodistrofias, enfermedades que necesitan visibilidad
Las leucodistrofias conforman un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan principalmente la sustancia blanca del sistema nervioso central, es decir, el tejido encargado de facilitar la comunicación entre distintas regiones del cerebro y la médula espinal. Aunque cada leucodistrofia tiene características particulares, muchas de ellas provocan un deterioro progresivo de funciones que los niños ya habían adquirido. Por eso, el diagnóstico temprano puede ser determinante para iniciar controles, tratamientos y estrategias de acompañamiento antes de que aparezcan daños neurológicos irreversibles. Además, conocer estas patologías permite reducir el riesgo de confundir sus primeras manifestaciones con otros trastornos del desarrollo.
El Día Mundial de las Leucodistrofias se conmemora cada año el último sábado de septiembre, mientras que todo el mes está dedicado a generar conciencia sobre estas enfermedades. La fecha busca visibilizar trastornos genéticos raros que pueden afectar la vida de quienes los padecen y de sus familias. Asimismo, procura promover el conocimiento entre la comunidad y los equipos de salud, ya que algunas leucodistrofias pueden presentar signos iniciales poco específicos. En el caso de la adrenoleucodistrofia, por ejemplo, pueden aparecer pigmentación oscura de la piel, trastornos digestivos recurrentes, fiebre alta y dificultades para recuperarse de cuadros habituales. También pueden observarse cambios bruscos de conducta o dificultades para comprender consignas.
En Corrientes, esta necesidad de detectar la enfermedad de manera anticipada se tradujo en una medida legislativa concreta. En octubre de 2024 fue sancionada la Ley 6698, conocida como Ley Beltrán, impulsada por Paola Chequín en memoria de su hijo Beltrán Romero Feris, quien padeció adrenoleucodistrofia cerebral infantil. La norma incorporó la detección de esta enfermedad a la pesquisa neonatal obligatoria en la provincia. De este modo, su objetivo central es identificar la adrenoleucodistrofia durante los primeros días de vida, antes de que aparezcan las manifestaciones neurológicas, y favorecer el seguimiento médico y el acceso oportuno a los tratamientos disponibles. A la vez, la iniciativa busca fortalecer la capacitación de los profesionales de la salud y brindar herramientas de acompañamiento a las familias.
En la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, los signos neurológicos suelen aparecer después de los primeros años de vida. Sin embargo, una vez que comienza el deterioro, la progresión puede ser rápida y afectar capacidades como caminar, hablar, ver y oír. Por lo tanto, identificar la enfermedad cuando el niño todavía no presenta síntomas neurológicos permite disponer de una ventana de tiempo fundamental. Durante ese período pueden realizarse controles específicos y evaluar las alternativas terapéuticas indicadas para cada caso.
Para llegar al diagnóstico existen diferentes herramientas. El análisis de cortisol en sangre puede detectar una insuficiencia adrenal y permitir el inicio del tratamiento de reemplazo hormonal cuando corresponde. Por otra parte, el estudio de ácidos grasos de cadena muy larga permite identificar alteraciones metabólicas características de la adrenoleucodistrofia. A su vez, el estudio genético confirma la mutación responsable de la enfermedad. La pesquisa neonatal tiene una ventaja adicional, porque permite buscar determinadas patologías antes de que aparezcan los síntomas. Asimismo, la resonancia magnética cerebral puede ayudar a detectar lesiones en el sistema nervioso y orientar la evaluación de los especialistas.
En algunos pacientes, además, el trasplante de médula ósea puede ser una alternativa terapéutica destinada a frenar la progresión de determinadas formas de leucodistrofia cuando se realiza en el momento adecuado. Para ello, resulta fundamental identificar a los pacientes antes de que exista un daño neurológico avanzado y encontrar un donante compatible. Precisamente por esta razón, la detección temprana no constituye únicamente una herramienta diagnóstica, sino también una posibilidad para organizar con anticipación las intervenciones que cada paciente pueda necesitar.
Sin embargo, hablar de diagnóstico temprano no significa afirmar que todas las leucodistrofias puedan prevenirse o curarse mediante una detección precoz. Su importancia radica, sobre todo, en poder ponerle un nombre a la enfermedad, conocer su evolución, establecer controles y acceder a los tratamientos disponibles cuando existen. Del mismo modo, permite que las familias reciban información y acompañamiento y que los equipos médicos puedan actuar con mayor precisión.
Durante septiembre, las campañas de concientización contribuyen a mantener estas patologías en la agenda pública. No obstante, la sensibilización también requiere continuidad durante todo el año, porque reconocer los primeros signos, mejorar la capacitación médica y ampliar el acceso al diagnóstico puede marcar una diferencia concreta en la vida de niños y familias afectados por las leucodistrofias.
