El gran reto en la esclerosis múltiple

Aunque los avances en tratamientos mejoraron la calidad de vida de los pacientes, el diagnóstico temprano sigue siendo un desafío. Muchos se detectan tarde debido a la variabilidad de los síntomas y a la falta de biomarcadores precisos.

El gran reto actual es desarrollar terapias más efectivas, y también mejorar las herramientas de detección precoz para intervenir antes de que el daño sea irreversible. Además, es crucial que la población reconozca los síntomas iniciales y evite retrasos en la consulta médica.

Veamos los límites del diagnóstico actual y los casos que pasan inadvertidos; los biomarcadores emergentes que podrían revolucionar la detección temprana; la importancia de la concienciación social para acelerar los diagnósticos; el futuro del tratamiento con terapias personalizadas.

PROBLEMA DEL DIAGNÓSTICO TARDÍO

Síntomas engañosos y variabilidad clínica: la EM es una enfermedad autoimmune en la que el sistema inmunitario ataca la mielina, capa protectora de las neuronas.

Sus síntomas son diversos y pueden confundirse con otras patologías, como fatiga extrema (a veces atribuida al estrés); problemas de visión (visión borrosa o dolor ocular, similares a una migraña); hormigueos o entumecimiento (que podrían asociarse a una compresión nerviosa); dificultades de equilibrio (a veces interpretadas como vértigo). El 40% de los pacientes tarda más de un año en recibir el diagnóstico correcto.

LIMITACIONES DE LAS PRUEBAS ACTUALES

Hoy, el diagnóstico se basa en resonancia magnética (RM) para detectar lesiones en el sistema nervioso central; punción lumbar para analizar el líquido cefalorraquídeo; potenciales evocados para medir la respuesta nerviosa. Pero estos métodos tienen fallos, dado que algunas lesiones son microscópicas y no visibles en una RM convencional; dado que no todos los pacientes presentan bandas oligoclonales (marcador inmunológico en el líquido cefalorraquídeo); y que síntomas pueden ser intermitentes, retrasando la sospecha clínica. "Hay pacientes que llevan años con síntomas leves y solo se diagnostican cuando ya hay discapacidad acumulada", declaró Celia Oreja-Guevara, neuróloga especializada en EM.

Biomarcadores emergentes

Son la clave para una detección más precisa, como los biomarcadores en sangre, que podrían simplificar el diagnóstico. Ellos son: la proteína NFL (Neurofilamento Ligero), que indica daño axonal incluso antes de que aparezcan lesiones visibles; las micro ARN, pequeñas moléculas asociadas a procesos inflamatorios en la EM; y las quimiocinas, sustancias que reflejan actividad inmunológica anormal. Las ventajas que podrían aportar estos biomarcadores, es que son menos invasivos que la punción lumbar, y permitirían monitorizar la progresión de la enfermedad con un simple análisis.

INTELIGENCIA ARTIFICIAL EN EL DIAGNÓSTICO

Proyectos como "MS Sherlock" (EEUU) usan algoritmos de machine learning para analizar resonancias magnéticas con mayor precisión que el ojo humano y predecir brotes antes de que ocurran. "La IA podría reducir el tiempo de diagnóstico en un 30%", señala un estudio publicado en Nature Digital Medicine (2023).

CONCIENCIA SOCIAL

Para romper el muro del desconocimiento se requiere que no se normalicen los síntomas. Muchos pacientes restan importancia a señales tempranas porque creen que son "cosas de la edad" o estrés, o no asocian síntomas aislados con una enfermedad neurológica. Campañas como #MSSymptoms de la Federación Internacional de Esclerosis Múltiple, buscan educar sobre la pérdida de visión repentina (neuritis óptica); la debilidad muscular inexplicable; los problemas de coordinación.

Farmacogenómica

Terapias personalizadas y remielinización

Se busca el desarrollo de medicamentos más selectivos. Los últimos fármacos (como ocrelizumab o siponimod) frenan la progresión, pero no todos los pacientes responden igual, y algunos tienen efectos secundarios graves.

La farmacogenómica (estudio de cómo los genes afectan la respuesta a fármacos) podría permitir tratamientos a medida según el perfil inmunológico de cada persona. La próxima frontera, aún en fase experimental, apunta a los anticuerpos remielinizantes (como por ejemplo el opicinumab), y a las terapias con células madre para regenerar neuronas dañadas.

"Si logramos reparar la mielina, cambiaríamos el curso de la enfermedad", consideró la doctora Sarah Morrow, directora de la Clínica de EM de Londres (Ontario).

El mayor reto en esclerosis múltiple ya no es solo tratar, sino detectar a tiempo. Para ello, se necesitan biomarcadores accesibles que complementen las pruebas actuales; mayor concienciación para evitar retrasos diagnósticos; inversión en IA y medicina personalizada. La esperanza está en que, en menos de una década, la EM pueda diagnosticarse con un análisis de sangre y tratarse antes de que cause daño irreversible. Mientras tanto, educar a la población y a los profesionales sanitarios sigue siendo una prioridad.