Nueva enfermedad autoinmune: El déficit de B12
Algunas claves de una investigación que descubrió las causas una afección al sistema nervioso central.
Una investigación iniciada en 2014 ha culminado con el descubrimiento de una nueva enfermedad autoinmune que afecta al sistema nervioso central. Esta enfermedad se caracteriza por una forma de deficiencia de B12 causada por autoanticuerpos.
El estudio comenzó hace una década con una paciente de 67 años que presentaba dificultad para hablar, ataxia y temblores. Sus análisis de sangre no mostraban signos de deficiencia de B12, y las pruebas de autoanticuerpos conocidos fueron negativas. A pesar de esto, la paciente aceptó participar en un nuevo estudio que buscaba identificar autoanticuerpos en enfermedades neuroinflamatorias mediante una innovadora tecnología de fagos para la detección de autoanticuerpos, llamada Phage ImmunoPrecipitation Sequencing.
Esta técnica permitió a los investigadores buscar autoanticuerpos de manera sistemática, mostrando cada péptido del proteoma humano y mezclándolos con los anticuerpos de la paciente. Utilizando esta técnica, los investigadores encontraron autoanticuerpos dirigidos contra el receptor de transcobalamina (CD320) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de la paciente, necesario para la absorción celular de B12.
Aunque los niveles de B12 en sangre eran normales, los niveles en el LCR eran casi indetectables. Con tratamiento inmunosupresor y suplementos de vitamina B12 en altas dosis, los niveles de B12 en el LCR de la paciente aumentaron, mejorando sus síntomas clínicos. Este hallazgo se confirmó en un grupo de 254 sujetos, donde se identificaron otros 7 casos con autoanticuerpos anti-CD320 en el LCR, cuatro de los cuales tenían bajos niveles de B12 en el LCR.
La presencia de anti-CD320 puede impedir el transporte de B12 a través de la barrera hematoencefálica, originando una deficiencia de B12 en el sistema nervioso central de origen autoinmune. En controles sanos, la seropositividad del anti-CD320 fue del 6%, similar al encontrado en pacientes con esclerosis múltiple (5,7%). En pacientes con lupus eritematoso con afectación neurológica, este autoanticuerpo estuvo presente en el 21,4%.
Los expertos aclaran que tener un anticuerpo sin síntomas no requiere tratamiento y que no es raro tener algún autoanticuerpo positivo. Tener un autoanticuerpo no equivale a tener una enfermedad.
En conclusión, el estudio sugiere que la presencia de anti-CD320 puede impedir el transporte de B12 a través de la barrera hematoencefálica, causando una deficiencia de B12 en el sistema nervioso central con niveles normales en sangre y sin manifestaciones fuera del sistema nervioso central. Los investigadores destacan la necesidad de caracterizar mejor esta enfermedad y continuar estudiando este autoanticuerpo para entender mejor su papel en la fisiopatología de esta y otras enfermedades.
