Enfermedades raras: cuando el tiempo también es diagnóstico
Cada 28 de febrero, el mundo pone el foco en patologías poco frecuentes. Pero detrás de los números hay historias donde lo que falta no es visibilidad, sino tiempo.
Hay enfermedades que no se ven. Que no irrumpen con estruendo, sino que avanzan en silencio, disfrazadas de pequeñas señales que muchas veces se confunden con otra cosa: un cambio de ánimo, una dificultad en la escuela, un comportamiento "distinto".
Cada 28 de febrero, el Día Internacional de las Enfermedades Raras busca iluminar ese universo invisible. Se estima que existen más de 7.000 patologías poco frecuentes en el mundo y que, en conjunto, afectan a millones de personas. Sin embargo, el verdadero desafío no es solo su baja prevalencia, sino algo más complejo: llegar a tiempo.
Porque en muchos casos, el diagnóstico no solo determina el tratamiento. Determina el destino.
El largo camino hasta ponerle nombre
Las enfermedades raras suelen compartir una característica: la demora en el diagnóstico.
Los síntomas aparecen de forma progresiva, muchas veces difusa. Las familias recorren consultorios, especialistas, estudios. Las respuestas no llegan o llegan tarde. Y en ese proceso, lo que se pierde no es solo tiempo médico: es tiempo vital.
En ese escenario, la pesquisa neonatal —ese estudio que se realiza a los recién nacidos con una simple gota de sangre— aparece como una herramienta clave. Pero en Argentina, el tamizaje obligatorio detecta apenas un puñado de enfermedades, dejando afuera muchas otras que, detectadas a tiempo, podrían cambiar la historia.
Cuando lo poco frecuente tiene nombre propio
En el nordeste argentino, el caso de Beltrán Romero Feris expuso con una claridad dolorosa todo lo que puede fallar en ese recorrido.
Beltrán tenía seis años. Durante al menos dos años, su familia notó cambios que no lograban encajar en ningún diagnóstico preciso: dificultades para concentrarse, alteraciones en el habla, conductas que parecían no corresponder con su edad. Consultaron médicos, especialistas, terapias. Las respuestas oscilaron entre hipótesis amplias: ansiedad, trastornos del desarrollo, posibles condiciones del espectro autista.
Pero nadie pidió un estudio profundo a tiempo.
El quiebre llegó con una descompensación repentina. Internación, derivación urgente, incertidumbre. Recién entonces apareció un diagnóstico que hasta ese momento no tenía nombre: adrenoleucodistrofia cerebral, una enfermedad genética, progresiva y devastadora.
Para entonces, ya era tarde.
Una enfermedad silenciosa y una oportunidad perdida
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una de esas enfermedades que pueden tratarse si se detectan en etapas tempranas. Incluso, en algunos casos, un trasplante de médula puede frenar su avance. Pero cuando el daño neurológico ya está instalado, las opciones se reducen drásticamente.
Eso fue lo que ocurrió con Beltrán.
En apenas siete meses, su cuerpo fue perdiendo funciones: dejó de hablar, de caminar, de ver, de escuchar. Falleció el 19 de enero de 2025, a causa de una neumonía derivada de su cuadro.
La pregunta que atraviesa toda su historia es tan simple como brutal: ¿qué hubiera pasado si el diagnóstico llegaba antes?
El sistema frente a lo excepcional
Las enfermedades raras tensionan los sistemas de salud porque obligan a salir de lo estándar. Requieren formación específica, equipamiento, protocolos actualizados y, sobre todo, una escucha activa.
Porque muchas veces, como en este caso, quienes primero detectan que algo no está bien no son los estudios médicos, sino las familias.
La dificultad no está solo en diagnosticar lo poco frecuente, sino en pensarlo como posibilidad.
La urgencia que no entiende de estadísticas
Las enfermedades raras suelen moverse en un terreno donde el conocimiento es limitado y las certezas escasas. En ese contexto, cada día cuenta.
Casos como el de Beltrán reflejan una realidad que se repite: diagnósticos complejos, tratamientos altamente especializados y, en muchos casos, la necesidad de acceder a opciones fuera del lugar de origen.
Para las familias, esto implica no solo enfrentar la enfermedad, sino también aprender a navegar sistemas de salud, marcos legales y estructuras que no siempre están preparadas para responder con rapidez.
Del dolor a la acción
Después de la muerte de su hijo, la familia de Beltrán decidió transformar el dolor en una causa colectiva. Impulsaron en Corrientes la llamada "Ley Beltrán", que establece la obligatoriedad de incluir la adrenoleucodistrofia en la pesquisa neonatal. La norma fue sancionada en 2024, aunque aún enfrenta desafíos para su implementación.
El objetivo es claro: que otros niños puedan acceder a un diagnóstico temprano y, con él, a una oportunidad.
Porque, como señalan especialistas y familiares, ampliar la pesquisa neonatal no implica crear un sistema nuevo, sino potenciar uno existente. La misma muestra de sangre que hoy se utiliza podría servir para detectar muchas más enfermedades.
Visibilizar también es prevenir
El Día Internacional de las Enfermedades Raras no es solo una efeméride. Es un llamado de atención.
Hablar de estas patologías implica reconocer que existen, que afectan, que muchas veces llegan tarde. Pero también implica abrir la puerta a políticas públicas más amplias, a sistemas de salud más preparados y a una sociedad que entienda que lo "poco frecuente" no es sinónimo de lo "poco importante".
Historias como la de Beltrán logran algo que las estadísticas no pueden: ponerle rostro, voz y urgencia a un problema estructural.
Lo que queda
En el universo de las enfermedades raras, cada diagnóstico a tiempo es una posibilidad.
Y cada demora, una historia que quizás podría haber sido distinta.
El desafío no es solo médico. Es humano.
Porque hay algo que estas enfermedades enseñan con crudeza: que a veces, lo más urgente no es encontrar la cura, sino llegar antes.
Pesquisa neonatal: qué detecta hoy y por qué se busca ampliarla
La pesquisa neonatal es una política de salud clave que permite detectar enfermedades en recién nacidos antes de que presenten síntomas. En Argentina, este estudio es obligatorio y se realiza a través de una muestra de sangre obtenida del talón del bebé en sus primeros días de vida.
¿Qué detecta actualmente?
El tamizaje neonatal incluye un conjunto de enfermedades, entre ellas:
Hipotiroidismo congénito
Fenilcetonuria
Fibrosis quística
Galactosemia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Estas patologías tienen en común algo fundamental: pueden tratarse si se detectan a tiempo, evitando complicaciones graves o irreversibles.
¿Cuál es el problema?
El panel actual cubre solo una pequeña parte del universo de enfermedades poco frecuentes.
Existen muchas otras patologías —algunas de ellas graves y tratables— que no están incluidas en el esquema obligatorio, lo que implica que solo se detectan cuando los síntomas ya están presentes.
¿Por qué se busca ampliarla?
Especialistas, organizaciones y familias impulsan la ampliación del estudio por varias razones:
Permitir diagnósticos más tempranos y precisos
Acceder a tratamientos en etapas donde aún son efectivos
Reducir secuelas graves o irreversibles
Evitar largos recorridos médicos sin respuestas
En casos como el de Beltrán Romero Feris, la incorporación de nuevas enfermedades al tamizaje podría significar una diferencia crucial en la evolución del paciente.
Una política con impacto real
Ampliar la pesquisa neonatal no requiere necesariamente nuevas prácticas invasivas, sino optimizar una herramienta que ya existe.
Una misma muestra de sangre puede ofrecer muchas más respuestas.
Y en ese gesto mínimo —una gota— puede estar la posibilidad de cambiar una historia desde el inicio.
Acelnea invita a enterrar una cápsula del tiempo en Corrientes
El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y, en Corrientes, la fecha tendrá un significado especial. Desde las 19 horas, en el Parque Cambacuá, la Asociación Civil de Enfermos Lisosomales del Nordeste Argentino (Acelnea) encabezará una jornada de concientización que incluirá un gesto simbólico: enterrar una cápsula del tiempo que será abierta en 2036.
"Necesitamos inversión en ciencia, diagnósticos tempranos y un centro de referencia que evite la odisea diagnóstica que atravesamos muchas familias", expresó Nancy García Senger, referente de Acelnea, durante su visita a NorteTv.
Una historia que se convirtió en causa
Acelnea nació formalmente en 2013, aunque la lucha comenzó mucho antes. Nancy recibió el diagnóstico de enfermedad de Fabry en 2005, cinco años después del fallecimiento de su padre, quien murió sin saber con precisión qué padecía.
"Mi papá soñaba con que algún día se encontrara una cura y que otras personas pudieran llegar a un diagnóstico temprano. Cuando yo logré acceder al tratamiento, entendí que era momento de cumplir ese sueño", contó.
La enfermedad de Fabry es una patología genética poco frecuente que se transmite a través del cromosoma X. En los hombres suele manifestarse con mayor severidad. Produce crisis desencadenadas por estrés físico o emocional y genera acumulación de grasas en órganos vitales, lo que puede derivar en daño cardíaco, pérdida de audición, afecciones renales y otros compromisos sistémicos.
"Yo perdí la audición de un oído en la adolescencia y recién a los 34 años tuve el diagnóstico correcto. Antes fueron años de estudios, diagnósticos erróneos y tratamientos equivocados", relató.
Nancy lleva casi 20 años en tratamiento. Sus hijos también conviven con la enfermedad.
La "odisea diagnóstica"
En Argentina se estima que una de cada 2.000 personas tiene una enfermedad rara o poco frecuente. Eso representa alrededor de 3,6 millones de personas en el país. En el mundo existen entre 8.000 y 9.000 patologías de este tipo.
Sin embargo, el principal obstáculo sigue siendo el diagnóstico temprano.
"Los médicos muchas veces confunden los síntomas. Eso retrasa años el acceso al tratamiento. Necesitamos capacitación, pesquisa neonatal ampliada y políticas públicas sostenidas", explicó.
Desde Acelnea trabajan junto a profesionales de la región y promueven la formación en centros de salud para reducir esos tiempos.
Un ceibo, una cápsula y una promesa
La jornada del 28 de febrero en Corrientes tendrá además un fuerte componente simbólico.
En el Parque Cambacuá ya fue plantado un ceibo en memoria de niños que fallecieron sin diagnóstico. Este año, junto a familiares y organizaciones, se enterrará allí una cápsula del tiempo con cartas y mensajes de niños y familias, solicitando mayor inversión en salud, ciencia y detección temprana.
La cápsula será abierta en 2036
"Queremos que dentro de diez años podamos mirar hacia atrás y ver cuánto se avanzó. Que ningún niño tenga que atravesar lo que atravesaron nuestros hijos", señaló Nancy.
La actividad contará con la participación de familias, organizaciones y referentes sociales. Habrá además una actividad recreativa como cierre.
Un mensaje a la comunidad
Nancy también pidió acompañamiento social para las familias que impulsan esta lucha, especialmente aquellas que transformaron su dolor en acción colectiva.
"Las enfermedades raras no hacen distinción de condición social, religión ni edad. Necesitamos que la ciudadanía acompañe, que no suelte la mano a quienes hoy están visibilizando esta causa".
Algunos puntos clave
La cifra suele ubicarse entre 6.000 y 7.000 patologías identificadas.
En conjunto afectan a más de 300 millones de personas a nivel global.
Aproximadamente el 70–80% tiene origen genético.
Muchas se manifiestan en la infancia y son crónicas o progresivas.
Aunque cada una es poco frecuente, todas juntas dejan de ser "raras" por el volumen de personas afectadas.
7 de cada 10 personas sienten incertidumbre frente al sistema de salud argentino
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, la FADEPOF - Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes presenta el Observatorio Nacional de las EPOF, un relevamiento nacional cuyos resultados muestran brechas estructurales en el sistema de salud argentino. Los datos están disponibles en una plataforma online de acceso público ingresando a: www.fadepof.org.ar/observatorio.
El informe revela que casi 7 de cada 10 personas con enfermedades poco frecuentes sienten incertidumbre frente al sistema de salud, un dato que sintetiza una experiencia transversal: cuando la trayectoria de atención se aleja del promedio, el sistema no siempre logra dar respuestas oportunas y continuas.
"Durante años contamos la historia equivocada. La conversación pública sobre enfermedades poco frecuentes históricamente se centró en describir cuántas personas vivían con estas patologías. Pero el problema real no es el número sino qué ocurre con esas personas cuando ingresan al sistema de salud", señaló Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la FADEPOF.
Datos que evidencian una necesidad de repensar el modelo de atención
El Observatorio Nacional EPOF expone brechas estructurales en distintas etapas del recorrido sanitario:
● El 69% de las personas con EPOF siente incertidumbre frente al sistema de salud.
● El 72% presentó síntomas de ansiedad o depresión.
● El 60% tuvo que pagar de su bolsillo por servicios que antes estaban cubiertos por su cobertura de salud.
● El 58% tuvo dificultades para acceder a los medicamentos que necesitaba.
● El 73% tuvo dificultades para encontrar profesionales que acepten su cobertura de salud.
Además, el Observatorio incorpora un índice de seguimiento de políticas públicas (scorecard) que analiza el grado de implementación de la Ley Nacional 26.689, permitiendo visualizar avances y brechas en su aplicación a nivel nacional.
Estos resultados respaldan el concepto de la campaña de FADEPOF "Rompamos la curva", que utiliza la metáfora de la curva de Gauss -una representación gráfica donde la mayoría de los casos se concentra en la media o en lo esperable- para visibilizar que el sistema de salud suele estar orientado a responder a lo más frecuente, dejando afuera de los circuitos habituales a quienes presentan enfermedades poco frecuentes.
"El sistema funciona con mayor eficiencia cuando los casos encajan en lo esperable. Pero en la vida real, hay historias que se salen del promedio. Romper la curva es invitar a construir un modelo de salud que se adapte a las necesidades de todas las personas y no al revés, para que nadie quede afuera", detalló Susana Giachello, presidenta de FADEPOF.
Una campaña basada en historias reales
Incertidumbre, diagnóstico, vulnerabilidad, acceso y resiliencia son al menos 5 etapas que estructuran la campaña propuesta por FADEPOF. En primera persona, diferentes integrantes de la federación cuentan cómo es estar "fuera de la curva" y cómo ha sido su experiencia de vivir con una enfermedad poco frecuente en Argentina:
"Sentí mucho miedo, ansiedad, me llené de dudas y me sentí muy sola."
"No tenés información y sentís que no podés hacer nada."
"Mi hijo falleció en cuestión de horas. La historia podría haber sido distinta con información."
"No podemos cambiar la enfermedad que nos aqueja, pero sí que el sistema accione rápidamente."
La campaña "Rompamos la curva" ya puede verse en las redes sociales y el video completo estará disponible en el canal de YouTube de la Federación a partir del 28 febrero.
Un problema poco frecuente en números, pero masivo en impacto
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nacional N.º 26.689 . Existen más de 10.000 de estas enfermedades clínicamente definidas y cada año se suman unas 300 nuevas descripciones. , En su conjunto impactan a más de 300 millones de personas en el mundo. En Argentina se estima que 3,6 millones de personas viven con una EPOF, lo que representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias que enfrentan desafíos vinculados al diagnóstico, acceso a tratamientos, continuidad de cuidados y acompañamiento integral.
"El objetivo no es señalar responsables, sino generar evidencia y abrir el diálogo. No podemos cambiar el azar, pero sí podemos mejorar el sistema", concluyó Martín Petrocco, vicepresidente de FADEPOF.
