Katsya y una historia que convirtió la incertidumbre en esperanza para otras familias

Cuando Katsya tenía apenas un mes de vida, sus padres recibieron un diagnóstico que cambió para siempre la vida de la familia.

Hasta ese momento, Ariadne y Juan Pablo apenas comenzaban a transitar la experiencia de ser padres. Pero, tras una internación de su hija a los 15 días de vida por un cuadro gastrointestinal, comenzaron los estudios y las consultas que finalmente derivaron en un diagnóstico poco frecuente: el síndrome de Alfi.

La información era escasa. En aquel momento, les dijeron que había alrededor de 80 casos publicados en el mundo. Buscar respuestas en internet tampoco era sencillo y, muchas veces, los resultados los llevaban hacia otras patologías que no tenían relación con la condición de Katsya.

"Arrancamos sin tener prácticamente nada de información", recuerdan los padres en una entrevista en NORTETV. Pero hubo algo más que quedó grabado en la memoria de ambos. Cuando recibieron el diagnóstico, también escucharon una serie de pronósticos sobre el futuro de su hija.

"Nos dijeron que no iba a hablar, que no iba a caminar, que no sabían cuánto iba a vivir", cuentan.

Ariadne y Juan Pablo se miraron y dijeron: "No. Ella va a caminar, va a vivir". "No sabíamos cómo ni teníamos ninguna información, pero sabíamos que íbamos a buscar la manera". 

Doce años de aprendizaje

Desde entonces, la vida de Katsya y su familia se convirtió en un recorrido de aprendizajes constantes.

Una de las principales manifestaciones de su condición es la hipotonía muscular generalizada, por lo que desde muy pequeña comenzó con estimulación temprana y diferentes terapias. Kinesiología, fonoaudiología y otros tratamientos formaron parte de un camino que también incluyó el uso de andadores y bipedestadores.

"Íbamos avanzando y tratando los síntomas que aparecían. Buscábamos las herramientas que podían ayudarla a fortalecerse y desarrollarse", explican sus padres.

El diagnóstico había llegado relativamente rápido, algo que con el tiempo aprendieron a valorar. A lo largo de estos años conocieron a familias que pasaron mucho más tiempo sin saber qué les ocurría a sus hijos.

Sin embargo, tener un diagnóstico no significaba tener todas las respuestas.

Durante seis años, Ariadne y Juan Pablo no conocieron a otra familia que estuviera atravesando una situación similar. Los otros casos que sabían que existían eran apenas una cifra. No tenían a quién preguntarle cómo había sido determinado proceso, qué podían esperar o simplemente con quién compartir aquello que estaban viviendo.

Hasta que comenzaron a encontrar otras familias.

Primero fue una organización de Estados Unidos. Después conocieron a una familia de Chile, cuya hija era apenas dos años mayor que Katsya.

"Poder hablar con alguien que realmente entendiera lo que estábamos viviendo fue muy importante. Ellos nos contaban las cosas que habían pasado y nosotros también aprendíamos y nos anticipábamos a determinadas situaciones", recuerdan.

Con el paso del tiempo, aquella familia que buscaba respuestas se transformó en una referencia para otras.

Hoy forman parte de una red de familias de habla hispana que acompaña a padres que recién comienzan este camino. Son alrededor de 20 familias que comparten información y, sobre todo, experiencias.

"No somos médicos. Somos padres. Lo que sabemos lo aprendimos investigando y viviendo todo esto con nuestra hija", aclaran.

Pero esa experiencia es, justamente, la que hoy quieren poner a disposición de otros. "Que nadie se sienta solo"

Uno de los momentos que más los marcó ocurrió cuando conocieron a Nacho, un joven de Córdoba que, durante 25 años, no había tenido contacto con otra persona con una condición similar.

El encuentro con Katsya significó algo difícil de explicar para quienes no atravesaron una experiencia parecida. Cuando le preguntaron qué había sentido al conocerla, su respuesta fue contundente: "Me di cuenta de que no estoy solo en el mundo".

Para la familia de Katsya, esa frase resume gran parte del sentido que hoy tiene todo lo que hacen.

Porque durante años también conocieron esa sensación de buscar respuestas sin encontrarlas y de no tener a alguien que pudiera comprender realmente lo que ocurría dentro de su casa.

"Hay familias que tienen todo el acompañamiento de sus seres queridos y, sin embargo, sienten que están solas porque no encuentran a alguien que esté viviendo algo parecido", explican.

Por eso, además de hablar sobre el síndrome de Alfi, buscan acompañar a otras familias, incluso cuando los diagnósticos son diferentes.

Las enfermedades o condiciones de este tipo, aseguran, pueden poner a prueba a cualquier familia. "A nosotros, gracias a Dios, nos unió mucho. Pero también conocemos familias que se separaron en el camino", sostienen.

Una familia de cuatro

La historia de Katsya tampoco puede contarse sin hablar de su familia.

Durante años, Ariadne y Juan Pablo postergaron la posibilidad de tener otro hijo. Había miedos, dudas y preguntas que aparecían inevitablemente después de todo lo vivido con su hija mayor.

Aunque los estudios les habían indicado que no tenía por qué repetirse la situación, la decisión no resultó sencilla.

Con el tiempo, decidieron volver a abrir esa puerta y la familia creció. Hoy Catia tiene una hermana menor, de dos años. "También tuvimos que aprender a entender que no todo podía ser Katsya. Somos cuatro personas y cada uno necesita su espacio", reflexiona Ariadne.

Ese aprendizaje también atravesó la forma en que viven el día a día.

"Es importante que nosotros, como cuidadores, estemos bien en lo físico, en lo emocional y en lo espiritual. Porque si nosotros nos ordenamos, la casa se ordena y las cosas empiezan a fluir de otra manera".

La pequeña de la familia admira profundamente a su hermana mayor y, como ocurre entre hermanas, intenta imitar muchas de las cosas que hace.

Para sus padres, esa relación también representa un nuevo aprendizaje cotidiano, una forma de construir una familia en la que Katsya no sea solamente el centro de las decisiones, sino una integrante más de una historia compartida.

De una historia familiar a un cuento infantil

Con el tiempo, los miedos que inicialmente tenían para contar públicamente su historia comenzaron a quedar atrás.

Ariadne y Juan Pablo reconocen que durante mucho tiempo guardaron ideas y proyectos por temor a exponer a Katsya a mostrar públicamente la intimidad de su familia.

Sin embargo, decidieron transformar su experiencia en una herramienta de concientización.

Así comenzaron a organizar actividades, generar encuentros y acompañar a otras familias. Y también nació una nueva iniciativa: un cuento infantil.

El libro se llama "El edificio especial de Luma" y propone acercarles a los chicos, de una manera sencilla, una realidad que puede resultar compleja incluso para los adultos.

Hablar de cromosomas, alteraciones genéticas y otras cuestiones médicas no es fácil para un niño. Por eso, la historia utiliza una comparación con un edificio para explicar esta condición desde un lenguaje cercano a la infancia.

La primera versión está pensada para niños de entre uno y cinco años y cuenta con ilustraciones realizadas por una integrante de la propia familia.

"Queremos que los chicos puedan conocer estas realidades desde pequeños. Creemos que es más fácil formar personas empáticas desde la infancia que intentar cambiar determinadas estructuras cuando ya son adultos", explican.

El proyecto, además, no termina allí. La familia ya piensa en futuras adaptaciones para chicos de mayor edad y adolescentes.

Hacer visible lo desconocido

La presentación del cuento formará parte de una nueva actividad que la familia prepara para los próximos días.

La propuesta incluirá una narración de la historia, personajes, títeres, sorteos y diferentes actividades destinadas a los chicos. El libro, en una primera instancia, será presentado en formato digital y podrá descargarse mediante un código QR.

La actividad también se enmarca en las acciones de concientización que impulsan en torno al 9 de septiembre, fecha dedicada a visibilizar el síndrome de Alfi.

Además, existe un proyecto presentado para ampliar la denominada Ley Katsya e incorporar esta fecha al calendario escolar, con el objetivo de que las escuelas puedan trabajar sobre la temática y generar mayor conocimiento.

Para Ariadne y Juan Pablo, la información puede ser una herramienta fundamental.

Porque ellos saben lo que significa recibir un diagnóstico y no saber dónde buscar. Saben lo que es enfrentarse a palabras desconocidas, aprender términos médicos y pasar horas tratando de encontrar respuestas.

Pero también saben que, muchas veces, la respuesta más importante no llega en un estudio ni en una consulta.

A veces aparece en otra familia. En una conversación. En alguien que, después de muchos años, puede mirar a una persona como él y decir que ya no se siente solo en el mundo.

La historia de Catia comenzó entre diagnósticos, incertidumbres y preguntas para las que casi no había respuestas.

Doce años después, esa misma historia se transformó en una red de acompañamiento, en proyectos de concientización y en un cuento pensado para que las nuevas generaciones aprendan a mirar las diferencias con más empatía.

Y, sobre todo, en la decisión de una familia de transformar aquello que alguna vez vivieron en soledad en una herramienta para acompañar a otros.

¿Qué es el síndrome de Alfi?

El síndrome de Alfi es una condición genética poco frecuente vinculada a una alteración en el cromosoma 9p, producida por la falta de material genético.

En el caso de Catia, una de sus principales manifestaciones es la hipotonía muscular generalizada, una condición que provoca debilidad muscular y afecta diferentes aspectos de su desarrollo.

Por tratarse de una condición poco frecuente, durante muchos años su familia tuvo escasa información y dificultades para encontrar a otras personas que atravesaran experiencias similares. Esa búsqueda fue, precisamente, la que los llevó a investigar, conectarse con familias de otros países y construir una red de acompañamiento.

Cada caso puede presentar características y necesidades diferentes, por lo que el seguimiento y los tratamientos dependen de la situación particular de cada persona.

9 de septiembre: Día Provincial del Síndrome de Alfi

La "Ley Katsya", instituye cada 9 de septiembre de cada año como Día Provincial del Síndrome de Alfi a fin de generar conciencia sobre la importancia del conocimiento y detección temprana de esta enfermedad. Establece que, a través del Ministerio de Salud, se propiciará el desarrollo de actividades de concientización, importancia de la detección precoz y acciones para difundir las particularidades de esta patología de cara a la sociedad y en las comunidades científicas, educativas, culturales y laborales.