Mateo sigue luchando y la familia pide que se avance en una cura
El niño viaja a Buenos Aires cada tres meses para controlar su salud. Padece distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad poco frecuente.
Mateo Mierez tiene 7 años y vive en Resistencia con sus padres Hugo Mierez (44) y Yanina Fernández (38), y su hermana Antonella (17). El niño padece Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad poco frecuente que va debilitando los músculos de quien lo padece a medida que va creciendo.
“Mateo nació sano.Por lo general, (los que tienen DMD) nacen sin ningún problema. Pero a los tres meses, luego de unos estudios, los médicos recomendaron que vaya a Buenos Aires a ampliar estos estudios porque algo no andaba bien. Ya con un año, le diagnosticaron DMD. Hoy tiene un equipo del Hospital Garrahan que sigue su caso, más otras instituciones como el Instituto Favaloro y el Hospital Italiano. Está viajando tres veces al año a Buenos Aires para controles”, sostuvo la madre en diálogo con los distintos medios que le ha tocado comentarlo, entre ellos NORTE.
La enfermedad no tiene cura, y aunque Mateo hoy puede correr y jugar, el trastorno genético irá avanzando sobre sus músculos a edad temprana.
Yanina dijo a este matutino que desde que le diagnosticaron DMD a Mateo, la familia se encargó de difundir de todas las formas a su alcance en la comunidad las características de la enfermedad. Además, integran la Familia Internacional Distrofia y Vida, una organización que tiene por objetivo la concienciación sobre la DMD.
En este marco, la madre de Mateo pide tanto a las autoridades políticas que tomen la decisión de avanzar en la investigación para ir camino hacia una cura, así como a la comunidad científica que sigan investigando en la temática. “
Mateo tiene su propia personalidad. Tiene sus días buenos y sus días malos. Le gustaría ser locutor cuando sea grande”, concluyó su mamá.
La DMD afecta entre 1.500 y 2.000 personas en la Argentina
La Distrofia Muscular de Duchenne, una las denominadas “enfermedades poco frecuentes o raras”, afecta a alrededor de 1 de cada 3.800 a 6.300 varones recién nacidos, y en Argentina existen entre 1.500 y 2.000 personas con esta patología, indicó la Asociación Distrofia Muscular (ADM) en el marco del Día Mundial de Concientización de Duchenne que se conmemoró el pasado lunes 7.
Se trata de una enfermedad neuromuscular degenerativa que lleva a la discapacidad, siendo necesario el uso permanente de una silla de ruedas aproximadamente desde los 12 años.
La falta de concienciación contribuye a un retraso promedio del diagnóstico de 2,5 años, siendo la edad promedio de diagnóstico los 5 años, indicó la ONG y agregó que se presentan alrededor de 20.000 nuevos casos anuales en el mundo.
Santiago Ordoñez, presidente de ADM, señaló a Télam que “es una enfermedad genética asociada al Cromosoma X, lo transmite la madre al hijo varón”, en el 70% de los casos que no tiene cura “pero tiene un tratamiento que mejora la calidad de vida”.
Explicó que ante la “falta de la proteína llamada distrofina el músculo se rompe, no se repara y se reemplaza por tejido graso y se pierde fuerza”.
“Se empieza a detectar cuando el chico empieza a caminar, se cae con frecuencia más de lo normal y se levanta desde el suelo de una forma rara”, indicó.
Esta enfermedad “trae problemas cognitivos como déficit de atención que se trabajan en forma especial y en algunos casos hay maestras de apoyo. Puede ser problemas en el lenguaje o con cálculos numéricos e históricamente fue asociado sólo a lo muscular”, sostuvo.
Agregó que la enfermedad es “degenerativa y depende del tipo de gen: los chicos pueden comenzar a usar la silla de ruedas a los 15 años, aunque ahora hay una mayor expectativa de vida”.
Ordoñez manifestó que sobre la distrofia muscular de Duchenne “hay poca experiencia clínica y en las facultades se ocupan poco en los textos” y “son los propios padres o los maestros los que detectan la enfermedad”.
“Son enfermedades denominadas catastróficas porque en las familias genera impactos terribles en lo económico, lo afectivo y emocional”, dijo, y destacó que “hoy con una muestra de sangre se sabe en qué gen está la mutación”.
Para aquellos que quieran recibir información puede escribir al mail de la ONG [email protected], visitar la página de Facebook amdargentina, visitar la página www.adm.org.ar o comunicarse por Whatsapp al +54 11 56637468.
