Una enfermedad cruel contra la que batalla una organización de padres
Se trata de una muy extraña afección. Una fundación busca darle toda la difusión posible al tema de lograr contención y una respuesta científica eficaz. 
La enfermedad de Niemann Pick tipo C es una rara dolencia genética de tipo autosómica recesiva, es decir, ambos padres son portadores del gen defectuoso que la provoca, es del tipo lisosomal donde existe un mal tráfico del colesterol intracelular, el colesterol en vez de ser procesado para sus distintas funciones es almacenado en el interior de las células, esto las deteriora y termina matándolas o anulando sus funciones. Los principales órganos afectados son el cerebro, el hígado y el bazo.
Es progresiva y se manifiesta con un marcado deterioro neurológico que va afectando las funciones motrices, metabólicas y conductuales. Puede tener presentación neonatal, infantil, juvenil o adulta, la secuencia de aparición de los síntomas y la progresión varían de acuerdo al tipo de mutación genética específica que tenga la persona.
EFECTO DEVASTADOR
Es una enfermedad cruel. Para comprender mejor sus efectos, imaginemos a un niño que en la plenitud de su infancia y sin motivo aparente va perdiendo sus capacidades adquiridas: comienza a no poder orientar sus ojos, va perdiendo paulatinamente el equilibrio, se deterioran sus funciones motrices, no puede controlar sus movimientos, continúa con problemas deglutorios, debe ser alimentado con sonda, va perdiendo su capacidad de hablar y en muchos casos tiene crisis convulsivas. Ya postrado y sin movilidad, queda desconectado del medio. Mientras su corazón resista, sus secreciones y los problemas respiratorios le provocan frecuentes neumonías. El grave compromiso multiorgánico suele provocar paros cardiorrespiratorios, con lo cual sobreviene la muerte.
Todo este proceso dura varios años, el sufrimiento, la impotencia y la angustia del niño y de su familia al enfrentarse solos contra esta enfermedad que saben incurable no pueden ser descriptos con palabras. Se debe de considerar a esta enfermedad de una manera especial, ya que por ser de baja incidencia es poco conocida y no hay protocolos que garanticen un tratamiento efectivo, por lo tanto el sentimiento de abandono que sienten las familias afectadas es total. Aunque la incidencia de casos es baja, tiene una mortalidad prematura del 100%, causa suficiente para impulsar su difusión en aras de una esperanza de cura.
La Fundación Niemann Pick, presidida por Marcelo Minotti, cuya hija falleció a causa de la enfermedad, trata de generar conciencia al respecto, para que gobiernos, laboratorios y organizaciones vuelquen esfuerzos en hallar un tratamiento. La fundación también difunde las características de la enfermedad dentro de la comunidad médica para favorecer el diagnóstico temprano.
Otro objetivo es conseguir que los estudios bioquímicos, genéticos y prenatales para el diagnóstico y la detección temprana de estas enfermedades se realicen en nuestro país, y recorrer el territorio para detectar casos y brindar la información, el asesoramiento y el apoyo necesario a pacientes y familias afectadas.
EL CASO DE ESTEFANÍA
Estefanía, la segunda hija de Elisa Guadalupe Aimone y Marcelo Minotti, falleció en febrero de 2016 a causa de esta dolencia, mientras que el hijo mayor de la pareja es portador del gen de la enfermedad. Según relataron, Estefanía tuvo síntomas que empezaron a hacerse visibles a partir de los 7 años que fueron advertidos por la maestra y, al ver una serie de comportamientos, se pensó que eran problemas psicológicos, por lo cual la llevaron a un especialista, pero él no encontró nada.
Los padres dijeron que al año siguiente, esos problemas continuaron y se notó más distracción, "además la maestra de tercer grado observó que para poder escribir no movía los ojos sino que movía la cabeza" y, al llevarla a una psicóloga, les dijo que la nena tenía un problema orgánico y les recomendó llevarla a un neurólogo. "Después de la primera tanda de estudios se descartaron muchas enfermedades, pero no se llegaba a ningún diagnóstico. Los síntomas iban progresando pero no teníamos nada", expresaron sus padres. Era apenas el comienzo de un largo camino en el que el desconocimiento de la enfermedad tuvo mucha importancia.s
